目的：遗传性耳聋临床表现多种多样、个体差异大、致病基因多,且目前已定位130多个耳聋基因位点、发现千余种基因突变类型,因此,现有的技术方法根本无法为广大遗传性耳聋患者提供准确的诊断；而随着更多的耳聋致病基因被克隆、更多新的基因突变类型被发现,遗传性耳聋的诊疗将面临巨大的困难。我们使用iMLDR技术首次对遗传性耳聋进行筛查,对117例2012-2013年的有可能为遗传性耳聋的患者进行筛查。并了解该技术在遗传性耳聋筛查工作中的实用性。方法：我们首先查找相关文献,确定30个耳聋的高发突变位点,然后进行探针设计,并测试探针结合性能,对探针进行优化。随后对181个样本进行使用iMLDR技术检测及验证,对其结果进行分析。结果：我们对49例已确定为阳性的耳聋样本、117例新收耳聋患者及15例正常人样本使用iMLDR技术进行检测,直接测序验证结果提示假阳性及假阴性率为0,在117例新收耳聋患者中可基本确认为非综合征遗传性聋的有18例,提示可能由遗传因素所致耳聋的有23例。结论：1.iMLDR技术与同类技术对比具有检测成本低,检测范围广、分型准确,使用灵活的特点。我们认为该新技术在产前诊断及对大批量耳聋患者进行筛查方面有较大的使用价值。2.SLC26A4_His723Arg[A/G]_PSorEVAorNSR杂合突变可能与其它突变位点共同作用导致耳聋发生。