表观遗传修饰通过调控基因表达来控制植物发育。首先,基因印记是一种由表观遗传修饰控制的现象。印记基因在植物籽粒发育过程中有重要的作用。其次,在育种过程中,表观遗传变异可能是人工选择的底物。研究玉米印记基因的表观遗传调控机理和玉米育种过程中的表观遗传变异及其对基因表达变异的影响对作物改良意义重大。尽管印记基因的表观遗传调控已经有一些模型来解释,但是仍然有很多问题没有回答。同样,通过对现代玉米育种过程的研究发现在育种过程中存在着广泛的遗传变异；然而,这个过程中的表观遗传变异却依然不清楚。本研究首先在玉米B73自交系中研究了玉米的表观遗传组学,初步了解了玉米表观遗传组的特征。接着,利用玉米不同组织的RNA-seq数据对印记基因进行分类,并研究了每一类印记基因与DNA甲基化和组蛋白H3K27me3的关系。结果显示,母本等位基因特异表达的印记基因(Maternally expressed imprinted genes, MEGs)和父本等位基因特异表达的印记基因(Paternally expressed imprinted genes, PEGs)有着不同的等位位点特异的DNA甲基化和组蛋白H3K27me3修饰。MEG中只有一部分是由于母本等位基因特异的DNA去甲基化导致的,与H3K27me3无直接关系。而大多数的PEG与母本特异的H3K27me3(?)目关,其中非胚乳特异表达的PEG同时与母本等位基因特异的DNA去甲基化相关。最后,利用四个已知亲缘关系的玉米骨干自交系的MethylC-seq数据研究了育种过程中的DNA甲基化变异。首先,鉴定了亲本和后代之间的差异甲基化位点,利用这些位点,估算了育种过程中的DNA甲基化变异速率。结果表明DNA甲基化位点变异速率的数量级为10-5,比DNA序列的变异速率高出3-4个数量级。通过分析DNA甲基化变异位点的特征,发现这些DNA甲基化变异位点富集在基因区,在转座子区域比较少。同时发现DNA甲基化变异位点在基因组上不是随机分布的,倾向于成簇分布。进一步的分析表明DNA甲基化变异位点的序列特征与拟南芥中RdDM (RNA-directed DNA methylation)途径中的DRM1/2靶标位点的特征一致,而前人的研究表明RdDM途径的靶标位点主要受染色质状态控制,说明育种过程中染色质状态是影响DNA甲基化稳定性的一个重要因素。育种过程中发生表观变异的原因可能有三种：1)自发突变引起的；2)由重组导致的反式作用元件的变异引起的；3)杂合体中副突变引起的。通过对亲本之间的甲基化位点分析,发现自发突变引起的表观遗传变异占大约50%,而由反式作用元件的变异引起的和副突变引起的DNA甲基化变异总共占另外50%。此外,利用RNA-seq数据鉴定了亲本和子代之间的差异表达基因。DNA甲基化变异位点与差异表达基因的重叠结果表明,育种过程中发生的DNA甲基化变异显著地与基因表达变异相关。通过对差异表达基因编码的蛋白质进行功能注释,发现它们中有些可能参与到植物体重要的发育过程中。以上实验结果表明：只有部分MEG和PEG与等位特异的DNA甲基化有关,而几乎所有的PEG都与母本特异的H3K27me3有关,这些相关性是由印记基因是否是胚乳特异表达所决定的；此外,育种过程中基因组上一些特殊的区域会发生表观遗传变异,这些表观遗传变异可能是人工选择的底物。以上发现对于理解印记基因的调控机理,控制籽粒发育有很重要的意义；另外,对经典的玉米育种过程中DNA甲基化变异的分析为探索作物改良提供了新的线索。