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目的: 通过检测常见的45个肿瘤基因在NSCLC中的突变状况，筛查与NSCLC相关的驱动基因，分析其常见的突变位点及突变类型，并探讨其与NSCLC的临床一般资料、病理特点、疗效及预后的相关性，为NSCLC患者的个体化治疗提供一定的理论依据。 方法: 1.收集大连医科大学附属第一医院2012年3月至2013年12月、经组织病理学证实的NSCLC患者共96例，收集并记录所有患者的临床信息，包括1）一般资料，如性别、年龄、吸烟史等;2)病理特点，如标本来源、病理类型及分化程度;3)肺癌TNM分期（根据2009年第七版IASLC新分期）;4）治疗情况，如治疗方案、疗效和生存期随访等。 2.采用Ion Torrent新型基因测序技术，检测与肿瘤相关的常见45个基因状态，筛选出样本中突变频率大于10％的相关基因，分析每个基因具体的突变信息。针对筛选出的驱动基因，进行精确度更高的Sanger测序验证。 3.采用SPSS13.0统计软件，探讨驱动基因与临床资料的相关性，应用x2检验、Fisher确切概率法及秩和检验，进行各组间率的分析:应用Kaplan-Meier法分析生存时间，并绘制生存曲线，不同组间的生存曲线采用log-rank检验;采用Cox多因素回归模型，分析多个可能影响预后的因素;应用Spearman相关分析，探究基因之间的相关性，所得统计结果，以P＜0.05判定有统计学意义。 结果: 1.应用新一代高通量的Ion Torrent法共检测到13个突变基因，突变所占样本比例分别为:EGFR34.4％、KDR24.0％、KRAS10.4％、TP534.2％、MET4.2％、 PDGFRA3.1％、BRAF3.1％、HER22.1％、PIK3CA2.1％、KIT2.1％、PTEN1.0％、ALK1.0％、RET1.0％，其中对EGFR、KDR、KRAS突变结果进行Sanger测序验证，验证率为100％，表明Ion Torrent测序的准确性。 2.在96例样本中，对突变频率大于10％（例数＞10）的基因进行筛选并分析: 2.1.EGFR基因突变占34.4％(33/96)，其中19外显子突变率60.0％(20/33)，突变类型为缺失突变;20外显子突变者率6.1％(2/33)、21外显子突变率45.5％(12/33)，二者突变类型为错义突变。 2.2.KDR基因突变占24.0％(23/96)，其中6外显子突变率为30.4％(7/23)，突变类型为翻译终止突变:7外显子突变率占60.9％(14/23)、11外显子突变率17.4％(4/23)，二者突变均为错义突变。 2.3.KRAS基因突变占10.4％(10/96)，10例突变全部发生在2外显子，突变类型为错义点突变。 3.驱动基因与一般临床资料及病理特征的相关性: 3.1.EGFR在女性中突变率高于男性(P=0.007)，腺癌高于鳞癌(P=0.038)，不吸烟者高于吸烟者(P=0.02)，中-高分化者高于低分化者(P=0.045)，差异有统计学意义:与年龄、临床分期、淋巴结转移、标本来源等指标无相关性(P＞0.05)。 3.2.中晚期患者KDR突变率高于早期患者(P=0.023)，淋巴结转移者高于未转移者(P=0.015)，差异有统计学意义;KDR突变与性别、年龄、病理类型、吸烟史、分化程度、标本来源等指标无相关性(P＞0.05)。 3.3.KRAS在吸烟者中突变率高于不吸烟者(P=0.048)，差异有统计学意义;与性别、年龄、病理类型、分化程度、标本来源等无相关性(P＞0.05)。 4.驱动基因与化疗疗效的相关性: 4.1.EGFR基因突变组与野生组0RR(26.3％ vs.10.2％)和DCR(94.7％ vs.64.1％)差异无统计学意义(P＞0.05)，提示EGFR突变与化疗疗效无相关性。 4.2.KDR突变组与野生组ORR(18.8％ vs.14.3％)和DCR(68.8％ vs.76.2％)差异无统计学意义(P＞0.05)，提示KDR突变与化疗疗效无相关性。 4.3.KRAS突变组与野生组ORR(33.3％ vs.13.5％)和DCR(83.3％ vs.78.8％)差异无统计学意义(P＞0.05)，提示KRAS突变与化疗疗效无相关性。 5.驱动基因与EGFR-TKI疗效的相关性: 5.1.EGFR突变组与野生组中位PFS（6.8个月vs.5.3个月）差异有统计学意义(P=0.033)，提示EGFR突变型TKI疗效优于野生型。 5.2.KDR突变组与野生组中位PFS（4.5个月vs.4.2个月）差异无统计学意义(P＞0.05)，提示KDR突变与TKI疗效无相关性。 5.3.KRAS突变组与野生组中位PFS（5.3个月vs.5.5个月）差异无统计学意义(P＞0.05)，提示KRAS突变与TKI疗效无相关性。 6.EGFR、KDR、KRAS突变组与野生组在生存期中的差异均无统计学意义(P＞0.05)。 7.多因素Cox回归分析显示:性别、淋巴结转移和临床分期是影响NSCLC预后的独立影响因素。 8.EGFR、KDR、KRAS三个基因突变之间均无相关性(P＞0.05)。 结论: 1.EGFR仍是国内NSCLC最常见的驱动基因，其突变位点90％以上位于19、21外显子，KDR基因突变位点集中于6、7和11外显子，KRAS突变常发生于2号外显子。 2.女性、腺癌、不吸烟、中-高分化患者是EGFR基因高突变人群;KDR突变在淋巴结转移的晚期患者中突变率高;KRAS突变在吸烟人群中多见。 3.EGFR基因突变可作为TKIs治疗的敏感预测因子，但不能作为以铂类药物为基础的化疗疗效预测因子;KDR、KRAS均不能作为EGFR-TKI和铂类药物的疗效预测因子。 4.EGFR、KDR、KRAS基因突变均不能作为NSCLC独立的生存预测因子。