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目的:分别探讨长期酒精摄入、酒精代谢的关键酶—乙醛脱氢酶(aldehydedehydrogenase-2,ALDH2)基因G1951A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的相关关系。方法:选择2004~2006年期间在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的男性高血压患者为研究对象,进行标准多导睡眠呼吸监测及饮酒问卷调查。本研究以睡眠呼吸暂停低通气指数(apnea-hypopnea index,AHI)≥10次/h为OSAHS的诊断标准。AHI<10次/h定义为非OSAHS对照组(即对照组)。采用回顾性问卷调查所有研究对象的饮酒史,包括饮酒种类、平均饮酒频率、平均每次饮酒体积、饮酒年限等。1)首先入选样本304例,分为OSAHS组220例和非OSAHS对照组84例;计算所有研究对象的平均每月饮酒量及累积饮酒量,分析长期酒精摄入与OSAHS的相关关系。2)然后以饮酒者(平均每月饮酒量≥50g定义为饮酒者)为标准入选样本226例,分为OSAHS组166例和对照组60例;采集空腹外周静脉血,应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)检测乙醛脱氢酶ALDH2基因G1951A基因型,探讨该基因G1951A多态性与OSAHS的相关关系。结果:1)在304例男性高血压患者中,OSAHS组及对照组之间的平均每次饮酒量(白酒)、平均每月饮酒量及累积饮酒量均无统计学差异(P>0.05)。2)饮酒组和非饮酒组之间的睡眠呼吸监测参数及OSAHS的患病状况也无统计学差异(P>0.05)。3)将所有研究对象按AHI分层,在AHI<20次/h的样本中,均衡了年龄、体重指数及血压等危险因素后,饮酒组与非饮酒组比较:AHI增大、平均及最长呼吸暂停时间延长,差别有统计学意义(P<0.05);按累积饮酒量的中位数(108kg)将饮酒组划分为少量饮酒组和大量饮酒组,大量饮酒组(累积饮酒量>108kg)夜间动脉血氧饱和度(arterial oxygen saturation,SaO2)降低的程度,平均、最长呼吸暂停时间比非饮酒组明显加重,有统计学意义(P<0.05);但在AHI≥20次/h的样本中比较未见上述结果。4)在226例饮酒者中检测到ALDH2基因G1951A位点存在三种基因型:纯合野生型GG、杂合突变型GA、纯合突变型AA,频率分别是0.854、0.137和0.009,G和A两种等位基因的频率分别是0.923、0.077,符合Hardy-Weinberg平衡(x2=0.3606,P=0.5482)。5)OSAHS组ALDH2基因型频率:野生型GG/突变基因型(GA+AA)为0.855/0.145,G/A两种等位基因的频率为0.925/0.075,与对照组比较,基因型及等位基因频率分布均未见统计学差异(P>0.05);按体重指数分层后进行比较,结果显示:无论体重正常组还是超重组,OSAHS组及对照组之间的ALDH2基因型和等位基因频率分布仍无差别(P>0.05)。6)无论在OSAHS组还是对照组中,不同ALDH2基因型携带者之间的睡眠呼吸监测参数:AHI、最低SaO2、平均及最长呼吸暂停时间均无统计学差异(P>0.05)。7)ALDH2突变基因型(GA+AA)携带者的平均每次饮酒量(白酒)、平均每月饮酒量及累积饮酒量都低于野生型GG携带者,有统计学差异(P<0.05)。结论:在男性高血压患者中,1)长期大量饮酒加重AHI<20次/h患者的阻塞性睡眠呼吸暂停的频率、时程及缺氧程度:2)饮酒者ALDH2基因存在G1951A多态性,该基因多态性可能与饮酒者发生OSAHS无相关性。3)ALDH2基因G1951A多态性与饮酒者的饮酒量有相关性,突变基因对过量饮酒起保护作用。