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目的：探讨人类X-射线修复交叉互补基因(XRCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)单核苷酸多态性及其单体型与胰腺癌发病风险的相关性。方法：病例组为111例新疆汉族、维吾尔族胰腺癌患者；对照组为111例排除肿瘤性疾病的同期住院患者,对照按年龄(±5岁)、性别、民族因素与病例进行频数匹配。采用病例—对照研究方法,用SNaPshot SNP分型技术对XRCC1基因rs25487(SNP1)、rs3213403(SNP2)、rs731420(SNP3)、rs3213282(SNP4)、rs12611088(SNP5)、rs1001581(SNP6)和rs1799782(SNP7)位点多态基因型进行检测,同时进行单体型与胰腺癌的关联研究。针对临床胰腺癌发病相关因素,采用单因素及多因素Logistic回归分析,筛选影响胰腺癌发病的独立危险因素,并进行XRCC1基因与主要发病危险因素间交互作用的研究。采用同样技术对XPD基因rs13181(SNP1)、rs3916874(SNP2)、rs238415(SNP3)、rs50872(SNP4)、rs50871(SNP5)和rs238406(SNP6)位点多态基因型进行检测,同时进行单核苷酸多态性与胰腺癌遗传易感性的关联分析。结果：第一部分：采用单因素及多因素Logistic回归模型,分析影响胰腺癌发病的11项相关因素。单因素分析显示吸烟、饮酒是胰腺癌发病的可能危险因素；多因素分析显示,吸烟(P=0.022,OR=1.946,95%CI:1.099-3.445)是胰腺癌发病的独立危险因素。男性每日吸烟≥10支胰腺癌发病风险高于不吸烟患者(P=0.009,OR=1.610,95%CI：1.129～2.296)；女性生育1-2胎、3-4胎、≥5胎并未增加胰腺癌发病风险(P>0.05)；病例组患者1年内糖尿病发病率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.044)。第二部分：(1)XRCC1基因SNP1位点GA、AA基因型和A等位基因频率在病例组均高于对照组,差异有统计学意义,P值分别为0.014和0.023。非条件logistic回归分析表明,在调整了年龄、性别、民族因素后,以GG基因型作为参照,携带GA基因型的个体较GG基因型,胰腺癌患病风险增加(P=0.007, adjusted OR=2.510,95%CI:1.309～4.889);携带AA基因型(P=0.021,adjusted OR=2.468,95% CI：1.110-5.511)、GA+AA基因型(P=0.005,adjustedOR=2.508,95% CI：1.334-4.732)的个体胰腺癌患病风险亦增加,差异有统计学意义。(2)SNP7位点CT、TT基因型和T等位基因频率在病例组均高于对照组,差异有统计学意义,P值分别为0.028和0.011。非条件logistic回归分析表明,在调整了年龄、性别、民族因素后,以CC基因型作为参照,携带CT基因型的个体较CC基因型,胰腺癌患病风险增加(P=0.015,adjusted OR=2.150,95% CI：1.191-3.866)；携带CT+TT基因型的个体胰腺癌患病风险亦增加(P=0.010,adjustedOR=2.149,95% CI：1.220-3.791),差异均有统计学意义。携带TT基因型的个体,并未增加胰腺癌的患病风险(P=0.298,adjusted OR=2.160,95% CI：0.479～9.501)。(3)以单体型Hap1-AACCTAG作为参考基线,Hap4-AGCTTGG与胰腺癌发病风险之间呈正相关(P=0.61,OR=1.19,95% CI:0.62-2.28),与Hap1-AACCTAG比较,Hap4-AGCTTGG单体型患胰腺癌的风险增加了0.19倍,差异无统计学意义。(4)在每天吸烟10支以上的个体中,比较GG基因型,携带SNP1位点至少一个突变等位基因(GA+AA)的个体发生胰腺癌的风险增加(P=0.005,adjustedOR=5.480,95% CI：1.563～19.426),差异有统计学意义；比较CC基因型,携带SNP7位点至少一个突变等位基因(CT+TT)的个体发生胰腺癌的风险亦增加(P=0.035,adjusted OR=4.012,95%CI:1.041-15.160),差异有统计学意义。第三部分：(1)XPD/ERCC2基因SNP1位点AC、CC基因型和C等位基因频率在病例组均高于对照组,差异有统计学意义,P值分别为0.023和0.003。非条件logistic回归分析表明,在调整了年龄、性别、民族因素后,以AA基因型作为参照,携带AC基因型的个体较AA基因型,胰腺癌患病风险增加了1.035倍(P=0.030,adjusted OR=2.035,95% CI：1.121～3.885)；携带AC+CC基因型的个体胰腺癌患病风险亦增加了1.029倍(P=0.007,adjusted OR=2.029,95% CI：1.255～3.712),二者差异均有统计学意义。携带CC基因型的个体胰腺癌患病风险亦增加(P=0.051,adjusted OR=2.251,95% CI.1.122～5.017),但差异无统计学意义。(2)XPD/ERCC2基因SNP1(rs13181)位点多态性与吸烟存在交互作用,在每天吸烟10支以上的个体中,比较AA基因型,携带SNP1位点至少一个突变等位基因(AC+CC)的个体发生胰腺癌的风险增加(P=0.033,OR=4.243,95% CI：1.123～16.857),差异有统计学意义。结论：吸烟是影响胰腺癌发病的独立危险因素。核苷酸切除修复基因XPD Lys751Gln、碱基切除修复基因XRCC1 Arg399Gln Arg194Trp突变均可导致DNA修复能力的下降,从而增加个体对胰腺癌的易感性,提示DNA修复基因XRCC1、XPD多态性与胰腺癌发生相关,有可能是决定胰腺癌个体遗传易感性的重要因素。