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目的:白血病相关融合基因在儿童白血病的诊断治疗和预后评估方面具有重要意义，是分子靶向治疗的依据。本研究采用逆转录多重巢式聚合酶链反应(多重巢氏PCR)方法对确诊为急性淋巴细胞性白血病(ALL)的青岛大学附属医院住院患儿，检测儿童ALL相关高发的31种融合基因，验证检测方法，分析融合基因阳性患儿的临床特点及预后。 方法:选取2007年1月1日～2010年1月1日期间于青岛大学附属医院儿童血液科就诊，确诊ALL后连续于我院治疗，发病年龄小于16周岁，且有效随访的232例ALL初诊患儿为研究对象，其中男性患儿117例、女性患儿115例，中位年龄5.4岁(1-15.6)岁。所有患儿进行多重巢式PCR融合基因检测，同时行染色体及免疫分型检测，并随机抽取部分患儿进行荧光原位杂交（FISH）技术进行验证，汇总整理患儿临床资料，分类分析临床特点和生存状况。采用方差分析和卡方检验检验样本均数及率之间的差别，采用生存分析法分析患儿的生存特点。全部数据经SPSS19.0软件处理。 结果:232例ALL儿童中，男117例，女115例，其中B-ALL214例，T-ALL14例。高危60例，中危59例，低危113例。复发58例，死亡66例。48例检测到染色体改变。91例检出9种融合基因，总的阳性检出率为39.22％。其中融合基因TEL/AML138例（4例合并有EVI1融合基因），BCR/ABL5例，E2A/PBX19例，EVI1相关融合基因22例（8例分别合并有TEL/AML、SIL/TAL1、BCR/ABL和PLZF/RARA融合基因），9例患儿存在融合基因MLL突变，(5例MLL/AF4，2例MLL/ENL，MLL/AF1P和MLL/AFX各1例)，SIL/TAL共3例，TLS/ERG共3例，1例E2A/PBX2，1例P2RYB/CRLF2。在融合基因阳性改变的患儿当中，中位年龄5.5岁，男44例，女47例，B-ALL84例，T-ALL7例，高危38例，中危25例，低危28例。泼尼松试验不敏感2例，诱导期间未缓解17例，始发中枢神经系统白血病4例。复发23例，死亡28例。TEL/AML和EVI1融合基因阳性患儿预后好，而MLL/AF4和BCR/ABL预后不良。 结论:多重巢式PCR技术在儿童白血病融合基因检测方面具有准确高效和经济性的特点，应作为临床基本诊查手段；白血病融合基因临床表现具有相对特异性：BCR/ABL1融合基因、MLL融合基因、E2A/PBX1融合基因提示不良预后，常规化疗生存率低；EVI1基因和TEL/AML1融合基因预后良好；根据融合基因特性应早期调整治疗方案，以提高儿童ALL的生存率。