精神分裂症(简称精分症)是一种复杂的多因素所致的精神障碍,人群终生患病率约为1%。临床表现以思维、情感、行为相互分裂为主要特征,现代医学认为生物、社会及心理因素共同促成了本病的发生。在生物因素中,遗传起着尤为重要的作用。根据家系、双生子和寄养子的调查和研究分析,证明本病有明显的遗传基础,精分症的遗传方式十分复杂,不符合孟德尔单基因遗传模式,显性遗传、隐性遗传与多基因遗传在家系分析中都可见到。近年来,随着分子生物学在精分症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精分症的易感基因、相关基因多态性、候选基因等方面进行了大量研究,并取得一些初步成果。精分症的基因组扫描和候选基因研究,虽然获得了不少阳性结果,但重复性较差。至今尚未发现导致精分症的主要的、特异性的易感基因。本研究工作以中国北方汉族精分症散发患者和无血缘关系的正常对照个体为研究对象,检测KPNB3基因上的3个SNPs位点,用聚合酶链式反应–限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)方法检测个体基因型,从而探讨KPNB3基因单核苷酸多态性与精分症的关系。结果表明,所检测的各位点与精分症无关联,但分析结果提示KPNB3基因上的三个SNPs位点与精分症的某些临床症状相关联(rs626716位点与影响妄想相关联;rs624066、rs2761072位点与读心症相关联);另外,结果还提示这三个SNPs位点与偏执型精分症相关联,rs626716与未分型精分症相关联。