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扩张型心肌病是一种原发性的心肌疾病,主要的表现为左侧或者双侧心室的扩大,常常合并充血性心力衰竭。扩张型心肌病的病因非常复杂,当前主要分为几类:遗传因素,其中包括线粒体DNA致病基因、常染色体显性致病基因、X连锁遗传致病基因以及常染色体隐性致病基因;非遗传因素:感染、免疫因素、某些药物、机械压力以及酒精性因素等等。扩张型心肌病病因现在仍然未明,因此治疗困难。目前治疗主要是应用各种内科药物;心脏移植治疗主要是用于终末期的扩张型心肌病患者;除此之外还有治疗的新进展:心脏再同步化治疗、免疫治疗以及干细胞移植治疗等等;其中免疫治疗以及干细胞移植治疗仍需进行更多的大样本、高质量的研究,为临床应用提供更多的证据评估治疗的安全性以及有效性。