基于NGS的快速稳定高通量分型技术及其应用

来源 :中国科学院大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dorothyhe
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短串联重复序列(STR)自从二十世纪便已经在被广泛应用于法医界。最近许多研究报道,单核苷酸多态性(SNP)可用于人类,动物和其他物种的个体识别和亲权鉴定。然而,大多数已经报道的技术依靠多重PCR技术和Sanger测序技术。Sanger测序技术是一种传统低通量并且昂贵的技术,限制了其在法医分析中的广泛使用。随着下一代测序技术(NGS)的快速发展和成本的降低,基于SNP的个体识别和亲权鉴定方面的应用变得可行和切合实际。基于此,我们开发了一个强大的,自动化的高通量实验流程来扩增富集感兴趣的目的SNP位点并且建立了一个相对应的生物信息分析流程来进行位点的分型,该流程中考虑到了测序误差和等位基因丢失等对基因分型产生的影响,其分型结果成功应用于个体识别。结合我们的技术,高精度的个体识别可以在24小时内完成。同时利用该技术又进行了其他方面应用的尝试,包括亲子鉴定和ABO血型的判断,在这些应用中能够得到一个相对可靠的结果,因此这项技术可能会成为以后法医分析强有力的基因分型工具。
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