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目的:在中国汉族人群中探究PNPLA3 rs738409基因多态性及血清甘油三酯(Triglyceride,TG)水平与脂肪肝(Fatty liver disease,FLD)的关联性,并探究二者是否存在交互作用影响FLD的患病风险。方法:采用病例对照研究,研究人群来自湖北省鄂州市疾病预防控制中心的体检人群,通过腹部超声筛选FLD患者,对照人群以性别、年龄(±3岁)进行1:1匹配,共纳入研究对象886人,其中FLD组及对照组各443人。通过问卷调查及体格检查收集研究对象基本信息,采集血样,使用全自动生化分析仪检测基本生化指标,提取DNA,使用Mass Array系统检测PNPLA3 rs738409基因多态性。采用条件Logistic回归分析,分别分析血清TG水平及PNPLA3 rs738409基因多态性与FLD患病风险的关联性,并校正相关混杂因素,随后进行亚组分析,在不同特征人群中分别分析二者与FLD患病风险的关联性,并进一步采用似然比检验分析二者在FLD患病风险中的交互作用。结果:对照组及FLD组血清TG浓度分别为1.48(1.17-1.72)mmol/L、1.72(1.31-2.50)mmol/L,FLD组血清TG浓度显著高于对照组(P<0.001)。在校正性别、年龄、BMI、腰臀比、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸转氨酶、空腹血浆葡萄糖、尿酸、吸烟、饮酒、运动、高血压、糖尿病家族史后,与TG≤1.70 mmol/L的人群相比,TG>1.70 mmol/L的人群患FLD的风险显著增加,比值比(Odds ratio,OR)及95%置信区间(Confidence interval,CI)为1.68(1.12-2.52)。在亚组分析中,除了性别、高血压和糖尿病家族史亚组,血清TG水平与FLD患病风险在其余各亚组一致呈正相关。对照组及FLD组PNPLA3 rs738409位点最小等位基因(G)频率分别为35.10%、41.42%,FLD组G等位基因频率显著高于对照组(P=0.006)。与C等位基因相比,在校正前述混杂因素及TG水平后,G等位基因显著增加FLD的患病风险,OR值及95%CI为1.33(1.06-1.66);与CC基因型相比,GG基因型与FLD的患病风险呈显著正相关,OR值及95%CI为2.36(1.31-4.26),但GC基因型与FLD的患病风险不具有相关性(P=0.203);亚组分析显示在不同特征人群中PNPLA3 rs738409基因多态性与FLD的关联性存在差异。血清TG水平与PNPLA3 rs738409基因多态性无交互作用(P=0.416)。结论:在本研究人群中,血清高TG水平、PNPLA3 rs738409 G等位基因均与增高的FLD的患病风险相关,GG基因型使FLD患病风险增加1.36倍,血清TG水平与PNPLA3 rs738409基因多态性无交互作用。本研究结果提示血清高TG水平者以及PNPLA3 rs738409 GG基因型者均为FLD高危人群,需给予重点关注,加强早期筛查和更精准的生活方式干预,预防和控制FLD的发生发展。