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目的:采用三维斑点追踪显像技术(3D-STI)评估家族性肥厚型心肌病(Familial Hypertrophic Cardiomyopathy FHCM)致病基因携带者左心室整体与局部收缩应变及其同步性的早期变化情况,为此类受检者的早期诊断、随访、治疗效果及预后评估提供客观依据。方法:本研究共纳入HCM家系6个,采用新一代高通量测序技术(NGS)对家系中的HCM先证者进行基因检测及遗传学分析,锁定致病突变位点,家系成员采用Sanger法进行特定已知致病突变的验证性测序,筛查出HCM致病基因携带组(G+P-组)患者22例,及对照组(G-P-组)30例。经基因检测并符合本研究纳入标准的HCM患者共17例纳入HCM组(G+P+组)。使用Philips iE33多普勒超声诊断系统采集所需的二维数据并测量得到相关指标值,更换X5-1型号探头,采集三维全容积图像,导入Tom Tec三维超声图像处理软件,软件自动测量得到左心室纵向、圆周、径向的整体及16节段收缩应变指标值,并计算出用于评价左室不同步性的相关指标值。三组间的上述指标进行对比,明确是否存在差别。结果:1、基因检测结果显示:携带肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变者19例(G+P+6例,G+P-13例),携带肌联蛋白(TTN)基因突变者13例(G+P+9例,G+P-4例),携带心肌肌钙蛋白I(TNNI2)基因突变者10例(G+P+2例,G+P-8例),携带β-肌球蛋白重链(MYH7)基因突变者3例(G+P+2例,G+P-1例),其中有6例(G+P+2例,G+P-4例)同时携带MYBPC3和TNNI2基因突变。2、G+P-组与G-P-组对比,G+P-组Ea、Ea/Aa降低,E/Ea增加(p<0.05),其余各项指标均无统计学差异(p>0.05);G+P-组与G+P+组对比,IVSD、LVPWD、LAVI、LVMI及E/Ea G+P-组没有G+P+组增加明显,LVEDV、LVESV、SV及Ea G+P-组没有G+P+组降低明显,IVRT为G+P+组延长明显(p<0.05)。3、G+P-组与G-P-组对比,G+P-组GLS显著减低(p<0.05);G+P-组与G+P+组对比,GLS、GRS G+P-组没有G+P+组减低显著(p<0.05),GCS无统计学差异(p>0.05),但G+P+组有升高趋势。4、G+P-组与G-P-组对比,G+P-组前壁心尖段、前间隔基底段、后间隔基底段纵向应变明显减低(p<0.05);G+P-组与G+P+组对比,前壁心尖段、后间隔中段、下壁基底段、后间隔基底段纵向应变G+P-组没有G+P+组减低明显(p<0.05)。5、G+P-组与G-P-组对比,各节段圆周应变指标均无统计学差异(p>0.05);G+P-组与G+P+组对比,室间隔心尖段、前间隔基底段圆周应变G+P-组没有G+P+组增加明显(p<0.05)。6、G+P-组与G-P-组对比,各节段径向应变指标均无统计学差异(p>0.05);G+P-组与G+P+组对比,后间隔中段、前间隔基底段、下壁基底段径向应变G+P-组没有G+P+组减低明显(p<0.05)。7、G+P-组与G-P-组对比,G+P-组TLS-diff%明显延长(p<0.05),其余指标无统计学差异(p>0.05);G+P-组与G+P+组对比,TLS-SD%、TRS-SD%、TRS-diff%、TAS-SD%、TASdiff%G+P-组没有G+P+组延长明显(p<0.05)。结论:1.本研究显示,HCM致病基因携带者整体及部分节段出现LS的降低,提示LS是最早出现异常的应变指标,对早期发现左室收缩功能障碍、病情进展监测及预后评估都具有重要参考价值。2.本研究显示,HCM致病基因携带者整体及各节段CS指标与G-P-组比均无显著差异,提示HCM致病基因携带者虽然出现了LS的减低,但CS保持相对稳定,是对LS损害的一种补偿机制。3.HCM致病基因携带者TLS-diff%明显延长,提示在室壁尚未发生肥厚时,心室纵向收缩不同步现象已经发生;对于HCM患者及其家系中的致病基因携带者而言,可将左室壁最大厚度(LVMWT)与3D-STI不同步性指标联合应用,作为指导临床治疗方案制定及疗效评价的客观依据。