目的:通过1例痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS,又称Gorlin-Goltz综合征)病例报道,并对我国文献中报道的病例进行回顾、分析、总结,从而提高对该病的认识。方法:报道在我科门诊诊治的1例Gorlin-Goltz综合征病例,并检索万方医学网(1998-2020年)、中国知网(1979-2020年)关于Gorlin-Goltz综合征发表于国内病例,统计患者性别、年龄、病程、临床表现、组织病理等。结果:本文报道了1例我科门诊诊治的Gorlin-Goltz综合征病例。52岁女性患者头面部多发褐色皮疹18余年,皮疹组织病理:基底细胞癌。既往因下颌骨囊肿行手术治疗,病理为表皮样囊肿。结合临床表现、既往病史及组织病理等诊断为痣样基底细胞癌综合征。本文通过回顾分析近40年国内文献报道的24例痣样基底细胞癌综合征及我科诊治的1例,总结有以下特点:男女发病率无明显差异;好发于中老年人;临床表现多样,包括基底细胞癌、牙源性角化囊肿、掌跖点状凹陷等;目前暂无统一治疗方案,多为个体化治疗。结论:痣样基底细胞癌综合征的诊断需要结合病史、临床表现、辅助检查等,同时需要皮肤科、口腔科、病理科等多个学科的共同参与,做到早诊断。