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目的：前期研究表明GABA(A)受体亚基,尤其是α1、β3、γ2等亚基的单核苷酸多态性在多种发作类型的癫痫的产生和耐药机制中发挥了一定作用。本研究选取了rs2279020、rs211014、rs4906902三个报道较多的SNPs,比较其在癫痫人群及健康对照中的基因型分布规律,并结合癫痫患者的用药情况、发作类型、发作频率、病程、持续状态、共患病等资料,以探究其与癫痫的易感性、严重程度、共患病等之间的相关性。方法：本研究共入组癫痫患者205例和性别匹配的健康对照83例,抽取其外周静脉血并提取血细胞DNA,用Snapshot法检测rs2279020、rs211014、rs4906902三个SNPs的基因型,采集癫痫患者的用药情况、发作类型、发作频率、病程、持续状态等资料,同时行国立医院癫痫严重程度评分量表(National Hospital Seizure Severity Scale, NHS3)、VA癫痫类型与频率量表(VA Seizure type and frequency rating, VA-2)评估癫痫严重程度,MMSE简易智能量表评估认知功能,Hamilton抑郁量表评估抑郁状态。采用卡方检验、方差分析等统计方法分析GABA(A)受体亚基SNPs与癫痫易感性、严重程度、共患病之间的相关性。结果：癫痫患者共205例,其中特发性20例,隐源性163例,继发性22例,有癫痫持续状态史者14例；特发性/隐源性患者中,全身强直阵挛发作109例,复杂部分性发作34例,全身强直阵挛合并复杂部分性发作19例,简单部分性发作5例,简单部分性继发全身大发作4例,失神发作1例,强直发作1例,阵挛发作1例,失张力发作1例,无法定义发作类型或病史资料不完善者7例。各SNPs的基因型在癫痫组、特发性、隐源性组及不同发作类型中的分布与对照组均无统计学上的差异,但特发性癫痫组的rs2279020 GG型频率明显高于对照组,(P=0.032, OR=1.827,95%CI:1.008-3.313),并与癫痫持续状态具有显著相关性(P=0.018, OR=1.786,95%CI=1.501-2.125),在癫痫合并抑郁状态的患者中的频率也显著高于不伴情绪障碍的患者(P=0.003, OR=2.424,95%CI=1.315-4.471)。三个SNPs基因型与特发性/隐源性癫痫的发作频率、病程、用药种类、严重程度评分、认知功能均无明显的相关性。结论：GABA(A)受体αl亚基的SNP rs2279020 GG基因型与特发性癫痫易感性,癫痫持续状态、癫痫合并抑郁状态的风险相关。