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目的：研究脑胶质瘤组织中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase IDH1)基因突变情况,错配修复基因hMSH2启动子甲基化状态,研讨IDH1基因突变与hMSH2基因启动子甲基化状态的关联性,以期进一步探讨胶质瘤的发病机制,寻找新的治疗靶点及诊断指标。方法：收集近5月中南大学湘雅医院神经外科术中切除组织标本,其中90例脑胶质瘤,4例正常脑组织、5例脑膜瘤、5例垂体腺瘤标本,提取血液、组织DNA,对目的片段行聚合酶链扩增(PCR),然后直接测序；同时对上述标本采用甲基化特异性PCR (MSP)方法检测hMSH2基因启动子区的甲基化状态。两个独立样本的非参数检验采用Mann-Whitney U检验,关联性分析采用x2检验。结果：①90例各级胶质瘤中,发现42例IDH1基因突变,占46.7%,42例IDH1基因突变均位于第132位密码子；②90例胶质瘤中I级胶质瘤5例未见突变；③90例胶质瘤中IDH1突变按WHO分级分别发生于胶质瘤II级58.5%(31／53)、Ⅲ级58.3%(7／12)及继发性胶质母细胞瘤42.9%(3／7),原发性胶质母细胞瘤突变率很低7.7%(1／7)；④正常脑组织及垂体瘤、脑膜瘤中未发现IDH1突变；⑤年轻患者人群中突变率较高(P<0.05)；⑥正常脑组织中均未见hMSH2启动子的甲基化；⑦90例脑胶质瘤中有42例hMSH2基因启动子区发生甲基化占46.7%；⑧经统计学处理hMSH2基因启动子区甲基化与年龄、性别、病理级别均无显著相关性；⑨IDH1基因突变和hMSH2的甲基化状态有一定关联性(P<0.05)。结论：1.IDH1基因在人脑胶质瘤Ⅱ-Ⅳ级患者中有突变,且具有一定组织特异性；2.部分人脑胶质瘤中hMSH2基因启动子发生甲基化,而正常脑组织中未发现甲基化；3.人脑胶质瘤中的IDH1基因突变与hMSH2基因启动子区甲基化相关联,联合检验有助于诊断。4.本研究所测IDH1基因突变率稍低于国外相关研究而国内尚未见报导,IDH1基因突变与hMSH2基因启动子区甲基化关联性未见报导。