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研究背景：先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,其发生率可达1‰～3‰,并处于逐年上升趋势。第二次全国残疾人抽样调查显示全国各类残疾人总数为8296万人,其中听力残疾有2004万人,而听力残疾现残率达到2.11%,占残疾人总数的24.16%,是仅次于肢体残疾的第二大疾病。每年有高达23000的听力障碍儿童出生（不包括药物性聋及迟发性聋）,多以中重度及极重度聋为主,若加上迟发性耳聋和药物性耳聋患者,每年新增加的聋儿可达6万多人。我国的听力障碍残疾人数约有2780万人,占全国总残疾人的33.5%,列各类残疾障碍之首。因聋致哑,可严重影响患儿的各方面发育和情感交流,也会造成严重的社会参与障碍与劳动力的缺陷,给社会及家庭造成沉重的经济负担。引起耳聋的因素有很多,如遗传因素；母亲怀孕期间的用药史；孕母宫内感染；母亲的生产史；新生儿高胆红素血症；颅面部畸形；早产或体重低；各种后天因素,如外伤等。据统计,其中大约60%的耳聋是由遗传因素引起的。在每年6万多的新增聋儿中,至少50%的聋儿是因遗传缺陷导致的,国内外大量文献资料均表明,常见的遗传性耳聋由以下几个热点基因突变引起,分别是mtDNA12S rRNA、 GJB3基因,这也为我们国内各地区开展大规模耳聋基因筛查及诊断提供了可靠的理论依据。其中线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T, GJB2基因35delG、167delT、 176191del16、235delC、299300delAT, GJB3基因538C>T、547G>A,SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>A、 1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G均为突变热点。本研究采用基因筛查结合听力筛查,通过基因筛查来弥补听力筛查的不足,对指导遗传性耳聋人群的婚配及降低本地区听力障碍患儿的出生率都有重要的意义。目的：对扬州地区新生儿听力筛查工作进行总结,探讨耳聋基因联合听力进行同步筛查的意义,通过基因筛查来弥补听力筛查的不足,提高药物性和迟发性耳聋患儿的检出率,最终达到防聋治聋、减少本地区耳聋患儿出生率的目标。方法：以2013年4月～2014年8月期间,扬州地区出生的965例新生儿作为研究对象,由苏北人民医院的儿科进行了新生儿听力筛查工作,并对这些新生儿进行聋病易感基因的同步筛查。新生儿听力的普遍筛查采用畸变产物耳声发射（Distortion product otoacoustic emissions, DPOAE）,复筛采用DPOAE结合自动判别听性脑干反应（auto-auditory brainstem responses, AABR）。初筛时间定为生后的3-5天；复筛时间定于出生后的第42天,复筛未通过的新生儿生后三个月时行听力学评估和医学诊断,六月龄时再行确诊。对这些新生儿同期进行耳聋易感基因筛查,筛查运用遗传疾病筛查采样卡采集出生后3-5天新生儿的足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因检测,其中包括4个基因20个最常见的突变热点（包括线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T, GJB2基因35delG, 167delT、176191del16、235delC、299300delAT,GJB3基因538C>T、 547G>A,SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、 1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G）进行检测。结果：965例新生儿中,937例通过初筛,初筛通过率为97.10%（937/965）,28例进行了复筛,18例未通过,占总数的1.87%（18/965）,10例在出生后的三月龄时进行了听力学评估诊断,最终确诊6例新生儿听力损失：耳聋基因检测结果为1例为12SrRNA c.1555A>G基因突变,33例为GJB2基因突变,,其中28例为GJB2 235delC杂合突变,1例为GJB2 299300delAT杂合突变,2例为GJB2 235delC纯合突变,1例为GJB2 235delc &299300delAT复合杂合突变,1例为GJB2 176191del16&235delC复合杂合突变；18例为SLC26A4基因突变,其中16例为SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变,1例为SLC26A4 2168A>G杂合突变,1例为SLC26A4 1226G>A杂合突变,突变率为1.87%（18/965）；1例为GJB3 538C>T杂合突变,听力筛查与基因筛查均通过的有905例,听力筛查与基因均未通过的有11例,听力筛查通过但基因筛查未通过的有42例,听力筛查未通过但基因筛查通过的有7例。结论：新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分药物性和迟发性耳聋相关基因,可作为早期检测语前聋及迟发性耳聋或致聋基因携带者的方法,结合后期的定期随诊及监测,是目前最为有效的筛查方法,对于发现的药物性和迟发性耳聋患儿,需避免使用耳毒性药物和进行进一步的听力学观察。