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第一部分三维斑点追踪显像技术对家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者的早期识别 目的： 家族性肥厚型心肌病（HCM）基因突变携带者（基因阳性/表型阴性）随时有可能发展为心肌明显肥厚的HCM患者，因此临床迫切需要简便的影像学方法对这部分病人进行早期识别。本文应用三维斑点追踪显像（3D-STI）技术评价家族性HCM肌小节基因突变携带者左心室收缩功能的改变。 方法： 连续选择家族HCM携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者41例为基因阳性表型阴性（G+/P-）组，同期选择性别、年龄相匹配的无基因突变的家族成员以及健康志愿者40例为对照组。采用3D-STI测量所有受试者左心室三维整体纵向应变（3D-GLS）、三维整体圆周应变（3D-GCS）和三维整体径向应变（3D-GRS），比较两组上述参数值差异。 结果： 与对照组比较，G+/P-组左房容积指数显著增大（P＜0.001），组织多普勒（TDI）二尖瓣环舒张早期峰值速度（Ea）显著降低（P=0.05），二尖瓣口舒张早期血流峰值速度/TDI舒张早期峰值速度（E/Ea）显著升高（P=0.045）。G+/P-组3D-GLS（P=0.001）以及3D-GRS（P=0.009）较对照组显著减低，两组3D-GCS差异无统计学意义（P＞0.05）。ROC分析显示：3D-GLS（截点值=﹣19.5％）诊断HCM肌小节基因突变携带者敏感度为70.7%，特异度为95.0%，曲线下面积0.835（95%CI:0.747～0.924，P＜0.001），3D-GRS（截点值=43.8%）诊断HCM肌小节基因突变携带者敏感度为55.0%，特异度为65.9%，曲线下面积0.632（95%CI:0.512～0.753，P＜0.001）。 结论： 家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者左心室收缩功能发生早期改变，3D-STI可以为基因携带者早期诊断提供定量信息。 第二部分家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者早期心电图特征 目的： 对于肥厚型心肌病（HCM）携带突变基因但左室未发生肥厚的一级亲属，心电图的改变被提出是疾病早期标志之一，然而对于这部分人早期心电图特征并没有具体定论。本文旨在探讨家族性HCM肌小节基因突变携带者早期心电图改变。 方法： 选择家族性HCM携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者34例为基因阳性表型阴性（G+/P-）组，同期选择性别、年龄相匹配的未携带突变基因的一级亲属43例为对照组。对所有受试者进行经胸十二导联心电图和超声心动图检查，比较两组指标的差异；绘制ROC曲线，计算R波诊断HCM肌小节基因突变携带者的效能。 结果： G+/P-组和对照组比较，P波时间、PR间期、QRS间期、T波时间、QT间期及QTc间期差异均无统计学意义（P＞0.05）；G+/P-组RV1振幅、RV2振幅、RV1+RV2+RV3振幅之和均明显高于对照组（P＜0.05）；两组RV3振幅、RV4振幅、RV5振幅、RV6振幅均无明显统计学差异（P＞0.05）；RV1诊断HCM肌小节基因突变携带者曲线下面积为0.721（95%CI:0.602～0.840，P＜0.001），最佳截断值为0.425 mV，敏感度为50.0%，特异度为88.4%；RV2诊断HCM肌小节基因突变携带者曲线下面积为0.714（95%CI:0.593～0.835，P＜0.001），最佳截断值为0.825 mV，敏感度为64.7%，特异度为81.4%。 结论： 家族性HCM肌小节基因突变携带者早期心电图有特征性改变，表现为RV1、RV2、RV1+RV2+RV3振幅均显著增高，且早于心肌肥厚的形态学改变。RV1和RV2对于检出HCM肌小节基因突变携带者具有一定的价值。