目的：
　　对5个中国汉族慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变情况进行检测，研究慢性家族性良性天疱疮的致病机制。
　　方法：
　　搜集5个中国汉族慢性家族性良性天疱疮家系临床资料及外周静脉血，选取家系内12名患者、13名表型正常的家系成员，以100例无亲缘关系的健康人群为对照。对基因组DNA进行提取，使用Premier5.0设计包含ATP2C1基因28个外显子的27对引物，采用TouchdownPCR扩增并进行Sanger测序，筛选该5个家系ATP2C1基因突变位点，使用Chromas软件(版本2.0)对测序图进行分析，探寻突变位点，并对所发现的突变位点进行蛋白功能预测。
　　结果：
　　家系1中3名患者在ATP2C1基因第18号外显子上发现错义突变c.1738A＞G(p.I580V)；家系2中2名患者在第25号外显子上发现无义突变c.2416C>T(p.R806*)；家系3中3名患者在第15号外显子上发现错义突变c.1250G＞A(p.R417K)。以上突变在100名无亲缘关系健康人群在相应位点均未发现。家系4、家系5ATP2C1基因未发现突变。
　　结论：
　　ATP2C1基因突变与该3例汉族HHD家系发病有关，其机制可能是通过影响人高尔基体分泌途径Ca2+/Mn2+ATP酶蛋白1发挥致病作用。