目的 研究错配修复基因MSH6外显子5、6在不同形式大肠癌人群中的突变情况。 方法 对2004-07-2005-07在哈尔滨医科大学附属第二医院普外三科和哈尔滨医科大学附属第三医院(黑龙江省肿瘤医院)腹外一科就诊并确诊为结直肠癌的住院患者采集外周血液和大肠癌组织，用PCR-SSCP方法对错配修复基因MSH6外显子5、6的突变情况进行检测。 结果 1、外显子5的SSCP检测发现，在散发性大肠癌病例的血样中突变频率为1.9％(4/209)，典型及非典型HNPCC病例中未发现突变；外显子5在大肠癌血样中的总突变率为1.7％(4/231)；肿瘤组织未发现突变。测序发现1例散发性大肠癌组织外显子5密码子1091发生置换突变(CTT→TTT)。 2、外显子6的SSCP检测发现，在散发性大肠癌病例的血样中突变频率为0.9％(2/218)，典型HNPCC病例突变频率为10％(1/10)，非典型HNPCC病例未发现突变；外显子6在大肠癌血样中的总突变率为1.3％(3/240)；肿瘤组织未发现突变。 3、SSCP结果显示，外显子5和外显子6在散发性大肠癌病例血样中的总突变频率为2.8％(6/218)；携带外显子5和6突变的大肠癌病例的平均发病年龄为60.9岁。 结论 外显子5和外显子6在大肠癌患者中突变频率较低；携带外显子5和外显子6突变的大肠癌患者发病年龄较晚。