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目的对四种地中海贫血筛查模式的应用效果进行比较,为更好地防控地中海贫血提供临床依据。方法收集2017年7月至2018年12月,来自泉州市12个县区的参与婚检、优检、产检的已确诊的670对地贫基因携带夫妇和568对非地贫基因携带夫妇作为研究对象,以夫妇的地贫基因诊断结果为金标准,对研究对象同时进行血常规分析、Hb分析以及对双方为携带同型地贫基因夫妇进行产前诊断。四种地贫筛查模式:筛查模式一:妻子进行血常规筛查,若妻子血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg,则进行血红蛋白电泳分析;若血红蛋白电泳分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,则丈夫进行血常规和血红蛋白电泳分析,若丈夫血常规筛查或血红蛋白电泳分析任一项筛查指标阳性,夫妻双方同时进行地贫基因检测。筛查模式二:妻子同时进行血常规和血红蛋白电泳分析,若妻子血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg或血红蛋白分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,丈夫同时进行血常规和血红蛋白电泳分析,若丈夫血常规筛查或血红蛋白电泳分析任一项筛查指标阳性,夫妻双方同时进行地贫基因检测。筛查模式三:妻子进行血常规筛查,若妻子MCV<80fl和(或)MCH<27pg,则进行血红蛋白电泳分析;若血红蛋白电泳分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,则丈夫进行血常规筛查,若丈夫血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg,则进行血红蛋白电泳分析;若丈夫若血红蛋白电泳分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,夫妻双方同时进行地贫基因检测。筛查模式四:夫妻双方同时进行血常规筛查,若任一方血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg,夫妻双方同时进行血红蛋白电泳分析,若任一方Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,夫妻双方同时进行地贫基因检测。结果筛查模式一:阳性预测值为7.39%(43/582),阴性预测值为94.66%(621/656),特异度为53.53%(621/1160),灵敏度为55.13%(43/78),漏诊率为44.87%(35/78);筛查模式二:阳性预测值为7.25%(75/1035),阴性预测值为98.52%(200/203),特异度为17.24%(200/1160),灵敏度为96.15%(75/78),漏诊率为3.85%(3/78);筛查模式三:阳性预测值为7.86%(11/140),阴性预测值为93.90%(1031/1098),特异度为88.88%(1031/1160),灵敏度为14.10%(11/78),漏诊率为85.90%(67/78);筛查模式四:阳性预测值为6.76%(73/1080),阴性预测值为96.84%(153/158),特异度为13.19%(153/1160),灵敏度为93.59%(73/78),漏诊率为6.41%(5/78),数据显示筛查模式二的阴性预测值最高,漏诊率最低。结论筛查模式二为地中海贫血最佳筛查模式,在条件允许下,应选择筛查模式二(妻子血常规和血红蛋白电泳并联+丈夫血常规和血红蛋白电泳并联)的模式。