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目的：本次研究主要是探讨维吾尔族人群中剥脱综合征患者LOXL1基因启动子区单倍体多态性与剥脱综合征的关系,旨在进一步阐明剥脱综合症的发病机制。方法：选取152名维族剥脱综合征患者作为病例组和228名维族健康者作为对照组,抽取患者和健康对照组外周血2m1,用imLDRTM多重SNP分型试剂盒对380个样本进行6个SNP位点分型,对比分析病例组和对照组每个SNP位点的碱基、基因型和单倍体多态性的差异。结果：LOXL1基因启动子区的3个SNP位点及编码区的3个SNP位点均与剥脱综合征紧密相关。分析单位点碱基,位点rs4461027中碱基C为其风险等位基因(OR[95%CI]:2.25[1.67-3.04],P<0.05)；位点rs4886761中碱基T为其风险等位基因(OR[95%CI]:2.44[1.79-3.33],P<0.05)；位点rs16958477中碱基C为其风险等位基因(OR[95%CI]:2.00[1.47-2.71],P<0.05)；位点rs1048661中碱基G为其风险等位基因(OR[95%CI]:2.24[1.56-3.23],P<0.05)；而位点rs3825942中碱基G为其风险等位基因(OR[95%CI]:4.60[2.56-8.28],P<0.05)；位点rs2165241中碱基T为其风险等位基因(OR[95%CI]:2.18[1.61-2.94],P<0.05).分析六个位点组成的单倍型,C-T-C-G-G-T这一单倍型与疾病的发生密切相关(OR[95%CI]:2.04[1.48-2.83],P<0.05).结论：LOXL1基因启动子区的3个SNP位点及编码区的3个SNP位点与维族人群中剥脱综合征的发病密切相关,值得关注的是位点rsl6958477中碱基C为其风险等位基因,而在美国一项对高加索人群中剥脱综合征的研究中发现碱基A为其发病的风险等位基因,造成此差异有可能是环境或者遗传因素或者其它未知因素的干扰,具体原因有待进一步研究。