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1、以HHT为主的化疗方案治疗儿童AML的随机对照临床试验目的通过随机对照临床试验从临床疗效、不良反应及预后各方面探讨高三尖杉酯碱(HHT)替代大部分蒽环类化疗药治疗儿童急性髓细胞性白血病(不包括APL即急性早幼粒细胞性白血病)的可行性。方法将2009年5月1日后上海儿童医学中心(SCMC)依据形态学、免疫表型和细胞分子遗传学(MICM)分型诊断的初治急性髓细胞白血病儿童，随机分入SCMC-AML-2009A化疗方案组和SCMC-AML-2009B化疗方案组(以HHT为主)，分别按计划完成A和B方案化疗方案，对其临床疗效、不良反应进行对比。结果①152例急性髓细胞白血病患儿纳入研究，其中男孩95人，男女比例为1.67:1，随访中位时间为10个月(14天～54个月)。患儿年龄、性别、FAB分型等与预后无明显相关性(P>0.05)，但≥10岁患儿复发率明显高于其他年龄段儿童(P <0.05)。总体第一疗程完全缓解(CR)者达122例，CR1率为80.3%，总CR率为90.1%。②A组患儿总的CR率为75/83(90.4%)，B组患儿62/69(89.9%)；4年无事件生存率(EFS)率分别为59%、57%(p>0.05)，其差异均无统计学意义。但B组患儿重症感染率及总体感染率均低于A组患儿(P <0.05)。结论①SCMC-AML-2009方案较AML–XH-99进一步提高了儿童AML的总CR率，特别是提高了1个疗程CR率，同时具有较高的四年EFS率，改善AML儿童的预后。②对初治的急性髓细胞白血病,SCMC-AML-2009A/B均可取得满意的疗效。与A方案相比, B方案的毒副作用较低，提示高三尖杉酯碱是用于治疗AML很有前途的化疗药物。2、c-kit突变在AML-ETO阳性的AML中的分析目的检测AML-ETO阳性AML初诊患者c-kit基因突变发生情况，并分析其临床特征及对临床预后的影响。方法①应用cDNA-聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增26例初诊AML-ETO阳性的AML患者c-kit基因第8和17号外显子，行琼脂糖凝胶电泳后将PCR产物进行基因测序。②分析26例AML-ETO阳性AML初诊患者的临床和实验室资料，了解c-kit基因突变与预后的关系。结果①26例伴AML-ETO阳性AML初诊患者共检出12例(46.2%)发生了c-kit基因突变(mutKIT)，其中6例为17号外显子突变(mutated KIT in17exon,mutKIT17)，其余6例为8号外显子突变(mutated KIT in8exon,mutKIT8)。17号外显子突变主要表现为点突变，其中最常见的是位于C-KIT激酶功能域的D816突变(33.3%)。②MutKIT组与野生型(wtKIT)组患者相比较，两组的外周血白细胞、及年龄、性别的差异均无统计学意义(P>0.05)。mutKIT组复发率为41.6%，wtKIT组复发率为16.7%，mutKIT组患儿的复发率高于wtKIT组患儿。MutKIT组患者的4年EFS率(45%)低于wtKIT组(EFS率54%)。MutKIT组及wtKIT组患者4年OS率分别为45%和43.5%，两者无明显差别。③mutKIT8患儿的复发率为66.7%，其他患儿的突变为17.6%，两者差异有显著统计学意义(P <0.05)。结论①AML/ETO阳性AML患者中c-kit基因第17号外显子有多种突变类型，其中以D816突变较多见，第8号外显子以419插入或缺失突变多见。②mutKIT比wtKIT组复发率高，4年EFS短，预后相对差。