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目的探讨KCNJ11基因与青岛地区汉族人群2型糖尿病和肥胖的相关性以及WFS1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法运用病例-对照研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对青岛地区188例2型糖尿病病人和170例对照者的KCNJ11基因E23K和rs2285676位点多态性进行基因型分析,并对160例肥胖和117例对照者的KCNJ11基因E23K位点多态性进行基因型分析；应用PCR-RFLP技术分析209例2型糖尿病病人和211例对照者的WFS1基因R456H位点的多态性。结果T2DM组KCNJ11基因E23K位点EE、EK、KK3种基因型频率分别是38.8%、44.7%和16.5%,对照组分别为34.1%、51.8%和14.1%；两组基因型频率分布比较,差异无显著性(x2=1.801,P>0.05)；K等位基因频率在病例组和对照组中分别为38.8%和40%,两组比较差异亦无显著性(x2=0.102,P>0.05)。T2DM组KCNJ11基因rs2285676位点CC、CT、TT3种基因型频率分别是22.3%、54.3%和23.4%,对照组分别为21.8%、48.2%和30%；T2DM组与对照组基因型频率分布比较,差异无显著性(x2=2.106,P>0.05)；T2DM组和对照组T等位基因频率分别为50.5%和54.1%,两组等位基因频率比较,差异无显著性(x2=0.920,P>0.05)。调整性别、年龄、WHR、BMI、TC和血压等因素,Logistic回归分析未发现KCNJ11基因与青岛地区汉族人2型糖尿病相关。单因素非条件Logistic回归分析结果显示,与EE基因型比较,EK和KK基因型与肥胖均无相关性。调整年龄、性别、血糖和血脂等因素进行多因素非条件Logistic回归分析表明,与EE基因型比较,EK基因型与肥胖无关联,而KK基因型与肥胖存在相关性(OR=2.843,P<0.05)。T2DM组WFS1基因多态性R456H位点GG、GA、AA3种基因型频率分别是74.6%、20.1%和5.3%,对照组分别为82%、15.2%和2.8%,两组基因型频率分布比较,差异无显著性(x2=3.691,P>0.05)；T2DM组G、A等位基因频率分别为84.7%和15.3%,对照组分别为89.6%和10.4%,两组G、A等位基因频率比较,差异有显著性(x2=4.472,P<0.05)。无论经单因素还是多因素非条件Logistic回归分析,均未发现R456H位点基因型与青岛地区汉族人2型糖尿病相关,而A等位基因与2型糖尿病具有相关性(OR=1.564,P<0.05)。结论KCNJ11基因E23K位点KK基因型可能是青岛地区汉族人肥胖的危险因素。WFS1基因R456H位点A等位基因可能是青岛地区汉族人2型糖尿病的遗传危险因子。