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目的:研究白血病的细胞遗传学特征及其与临床的关系和意义。方法:对169 例白血病初治患者骨髓染色体检测进行分析。骨髓细胞标本取自患者治疗前髂后上棘,由检验科细胞中心采用直接培养法或24/48 小时短期培养法,G 显带技术进行检测。按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN1995)》[1]进行描述。至少2 个细胞有同样的染色体增加或结构重排,或者3 个细胞有同样的染色体丢失,方可确认为一个异常克隆,分析20 个分裂中期细胞。所有患者按白血病类型分急性髓细胞白血病(AML),急性淋巴细胞白血病(ALL),慢性粒细胞白血病(CML)等。其中AML 又分为急性早幼粒细胞白血病(APL 或M3)组和非M3组,ALL 又分为核型正常组和核型异常组,CML 又分为慢性期(CP)组、加速期(AP)组和急性变期(BP)组。结果:1. 全部169 例白血病患者,男性96 例,女性73 例,年龄6～80岁,中位年龄36 岁。其中AML 为103 例,ALL 为23 例,CML 为38 例,慢性淋巴细胞白血病(CLL)1 例,为正常核型,慢性中性粒细胞白血病(CNL)1 例,为正常核型,急性混合细胞白血病3 例,均未缓解,其中1 例为Ph 染色体,1例为Ph 染色体合并5q+,1 例为复杂染色体异常。2. AML 中M3的核型畸变率最高,为63.3%,M6最低,为25.0%,总的染色体畸变率50.5%。t(15;17)最多,有15 例,且仅见于急性早幼粒细胞白血病;t(8;21)有12 例,主要见于M2,有8 例,而M4 1 例,M4EO 2 例,M5 1 例。15 例M3 核型异常为t(15;17)(q22;q21) 14 例有效,缓解率93.3%;12 例t(8;21)(q22;q22)9 例有效,缓解率75.0%。其它核型异常组有25 例,缓解率52.0%。三组核型异常病例疗效比较有统计学意义,P<0.05;其中t(15;17)(q22;q21)组与t(8;21)(q22;q22)组比较无统计学意义,P>0.05;