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心血管系统疾病已经成为威胁人类健康的最大的敌人之一。在心血管系统疾病的研究中已发现，某些基因在时空上的表达紊乱可导致先天性心脏病，而对部分心血管系统病症高发人群的研究也证明部分后天形成的心脏病与遗传因素有关。本研究室进行的大规模筛选克隆人类心脏发育的相关基因工作为理解心脏发育的机理、探索心脏发育中的分子调控机制打下了坚实的基础。SAMD4B是利用生物信息学方法筛选人类心脏发育候选基因的过程中发现的一个人类新基因。SAMD4B cDNA全长4539个碱基，ORF全长2085个碱基，编码一个长694个氨基酸残基的蛋白质。该蛋白主要包含一个SAM结构域，在包括小鼠、大鼠、狗在内的多个物种中均发现了它的同源蛋白，并且它们之间具有极高的相似度，说明此蛋白所在的亚家族可能具有相当重要的功能。Northern和RT-PCR结果显示SAMD4B在成人和胚胎的各个组织内都有表达，表明该基因的可能是一个组织广泛表达基因。亚细胞定位分析说明SAMD4B可能是一个核蛋白。转录活性分析表明在COS-7细胞中过表达SAMD4B蛋白可以使MAPK途径下游复合转录因子AP-1以及调控细胞周期蛋白p21的转录活性下调。对SAMD4B的结构域的报导基因分析表明，SAMD4B可能主要通过SAM结构域行使其抑制转录的作用。综合目前的研究结果来看，SAMD4B可能通过MAPK信号途径参与对细胞生命活动的调控。本文作者还对一个人类基因HMBOX1进行了初步的研究，得到其ORF全长，完成了RT-PCR，亚细胞定位，转录活性分析等实验，结果表明过表达该基因能抑制AP-1、p53以及其下游的p21的转录活性。