目的：本课题通过检测非小细胞肺癌患者肿瘤组织及血浆的一组基因（包括p16I N K4a, MGMT, RAR-β基因）的CpG岛甲基化表型（CIMP）,同时检测肺部良性疾病组织及血浆作为对照，分析其与患者临床资料有无相关性，与良、恶性疾病有无相关性，与预后是否存在相关性，从而评价血浆CIMP是否有可能作为肺癌早期诊断、鉴别诊断、提示预后的一种无创性指标。方法：45例肺癌新鲜病理标本组织取自大连医科大学附属一院2011年至2012年间的手术切除标本，每例均取癌组织及切缘组织（距肿瘤边缘5cm以上的正常肺组织），标本于手术切除后半小时内于液氮中保存后转至-80℃电冰箱中，所有患者术前均未接受放化疗。与之配对的血浆标本，术前空腹采集研究对象的外周静脉血2ml于内有EDTA的抗凝真空采血管，使用微型离心机3000rpm,离心10min，抽取上清的血浆,转入液氮中保存后转至-80℃电冰箱中。将25例肺部良性疾病的组织标本、血浆标本作为对照组。并对实验组患者随访1.5年。将标本提取DNA后，甲基化处理，使用甲基化特异性PCR扩增甲基化处理后的样本DNA，在2%的琼脂糖凝胶上电泳，在紫外线下观察结果。3种基因甲基化中2项以上阳性即为（CIMP+），小于2项则为（CIMP-）。使用统计学SPSS软件，分析实验组CIMP情况与临床资料的关系，实验组与对照组CIMP情况的关系，实验组CIMP情况与预后的关系。结果:实验组的肿瘤标本，29例为CIMP+，16例为CIMP-；与其相应的血浆中，有24例为CIMP+，21例为CIMP-；25例肺部良性疾病患者中仅1例出现组织及血浆中CIMP型为阳性，其余均为阴性。肿瘤组织和血浆的CIMP情况具有较好的一致性（Kappa=0.59）。对于肿瘤组织的CIMP与年龄，性别，吸烟，肿瘤的大小,淋巴结的转移，组织学分型,分化程度以及TNM分期无明显关系（P>0.05）。但对于血浆的CIMP，其与淋巴结转移的状态有明显差异（P<0.05），同时与TNM分期中I期与II+III期也有明显差异（P<0.05）。肺部良、恶性肿瘤组织血浆之间CIMP阳性率有显著性差异（P<0.05）。术后经过1.5年随访，失访3人，其中I期2人，II+III期1人。42例患者中复发或转移者8人，同时这8人全部属于II+III期，发现血浆CIMP与术后复发或转移有明显差异（P<0.05），而组织CIMP则无。血浆CIMP阳性率与CEA、Cyfra21-1阳性率的差别未见统计学意义。结论：血浆CIMP可能成为非小细胞肺癌患者早期诊断的候选方式，成为鉴别诊断的指标，可能对肿瘤预后不良有一定的提示作用。