【摘 要】
：
目的:回顾性分析肝豆状核变性家系的临床特征以及ATP7B基因突变的特点,并进一步探讨其突变与肝豆状核变性发病的关系,以期能够为肝豆状核变性的早期诊断和治疗以及遗传咨询提供一定的理论依据。方法:选择2019年11月至2020年10月在南昌大学第一附属医院诊断为肝豆状核变性,且患者及其家系成员均同意行基因检测的5个肝豆状核变性家系。收集5个肝豆状核变性患者的临床资料并分析其临床特点,同时提取患者及其家
论文部分内容阅读
目的:回顾性分析肝豆状核变性家系的临床特征以及ATP7B基因突变的特点,并进一步探讨其突变与肝豆状核变性发病的关系,以期能够为肝豆状核变性的早期诊断和治疗以及遗传咨询提供一定的理论依据。方法:选择2019年11月至2020年10月在南昌大学第一附属医院诊断为肝豆状核变性,且患者及其家系成员均同意行基因检测的5个肝豆状核变性家系。收集5个肝豆状核变性患者的临床资料并分析其临床特点,同时提取患者及其家系成员外周血DNA,应用PCR对ATP7B基因进行扩增,运用DNA测序检测是否存在突变,收集基因检测结果并分析其基因突变特点,应用生物信息学软件Mutation Taster（http://www.mutationtaster.org/）对新发现的突变进行致病性预测。结果:5个家系中的患者均出现不同程度的肝脏损害,甚至部分患者发展为肝衰竭,但均未出现神经系统症状,多数患者存在K-F环及血清铜蓝蛋白降低。ATP7B基因检测发现5例先证者均为复合突变致病,而先证者父母仅携带单一致病突变基因。共检测出7种致病性突变,包括5种错义突变,1种无义突变和1种插入突变,其中c.3087＿3088ins T（p.G1030Wfs*39）为新发现的插入突变,通过生物信息学软件预测为致病突变;此外还检测出10种单核苷酸多态性。通过家系遗传学分析及基因检测结果诊断出1例症状前患者,早期治疗效果良好。结论:本研究中肝豆状核变性患者多表现为肝脏损害,但临床症状及发病年龄不一,基因检测发现复合杂合突变是ATP7B最常见的突变形式,同时还发现了ATP7B基因的1个新的变异位点。基因测序分析有助于快速诊断肝豆状核变性家系中的症状前患者。
其他文献
针对间接蒸发冷却空调机组在数据中心应用时的补冷方式、补冷比例、压缩机补冷失效时的机房温升进行分析，同时对冷冻水补冷与压缩机补冷2种间接蒸发冷却空调机组在数据中心应用时的CLF和WUE以及2种补冷方式的应用场景进行分析。为间接蒸发冷却空调机组在数据中心补冷方式的选择提供了依据。
目的:评估玻璃体切割术中保留中央凹（FSIP）或标准内界膜剥除（CMIP）治疗近视牵引性黄斑病变（MTM）的疗效及安全性。方法:计算机检索中国知网、万方、维普、PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science数据库，搜集2000-01-01/2022-07-01玻璃体切割术中FSIP或CMIP治疗MTM的对比研究。比较两组患者术后最佳矫正视力（BCVA）的
公路工程项目具有建设规模大、施工因素多、环境较为复杂等特点,机械设备及材料等方面的投入均较大,外部环境干扰作用较强,需切实做好工程造价控制工作,提高资金的利用效率,依托于有限的资金创造可观的工程价值。而现阶段PPP模式在公路工程中取得广泛的应用,其对工程造价控制策略提出全新的要求,文章则围绕PPP模式下的公路工程造价控制工作展开探讨。
【研究目的】为确定硫化物中金的赋存状态及元素含量特征。【研究方法】本文选取西天山萨瓦亚尔顿造山型金矿床（探明金储量127 t，远景资源量350 t），针对矿石矿物黄铁矿、毒砂开展系统显微岩/矿相学观测、电子探针、LAICP-MS和扫描电镜分析。【研究结果】结果表明萨瓦亚尔顿矿石中除可见金外，还有“不可见金”主要以固溶体（Au+）形式赋存于黄铁矿、毒砂中。矿石中载金黄铁矿发育3期：球丛状黄铁矿（Py
中国社会工作开启“绿色转向”以来，对生态价值和绿色社会工作理路的思考主要借鉴西方思想。立足于本土思想资源，从生态价值的本体根基、历史生成、现实异化、实践路径4个方面挖掘并转义道家思想的生态价值观，探讨其与生态文明的内在关联，有助于确立中国社会工作发展的伦理基础，并从基于“生命-命运”共同体的价值立场、以“自然—人—社会主义社会”为本体的介入路线和以“认知—行动”为轴线的实践策略3个方面提出中国绿色
ALC墙板作为一种新式隔墙材料，施工速度快，墙体成型质量较好，将在未来的建设中发挥更为重要的作用。在施工过程中会出现一系列新的质量通病问题。对此，文章对ALC墙板安装方法、质量控制要点进行详细的介绍，列举了多项常见的质量通病，并分析其产生的原因并制定防治措施，旨在有效减少后期的质量风险，提高成品质量。
本文针对当下课程思政背景下中职数学课堂教学中缺乏德育有机渗透策略,从而降低德育渗透的效果的现状,探析强化数学教师的课程思政意识与能力,深层次挖掘数学教材中的德育素材,创新多元德育有机渗透的课堂教学模式,加大即时评价在课堂评价权重等策略,并在"正弦函数的图像和性质"的课堂教学为例展示对爱国教育、数学美、积极探索、团结协作等方面的德育渗透策略实践。
为确定肇庆市鼎湖区土壤中重金属水平的状况和潜在环境风险，对区域地块土壤重金属(铅、镉、砷、汞、铜、镍)的含量水平进行了研究与定量分析，并通过单因素指标分析法和内梅罗指标分析法评价了环境中重金属的潜在环境风险。结果表明：土壤环境中铅的含量少，污度程度为干净；铜和镍的污染程度为清洁，镉的污染度为轻微污染；单项潜在生态风险指数和综合潜在生态风险均为低生态风险。
为了降低数据中心空调系统的能耗，利用间接蒸发冷却性能测试平台，对数据中心用间接蒸发冷却空调机组在干工况、湿工况和混合工况3种不同工况下的性能进行测试及分析。研究结果表明：测试期间机组在干工况下运行时，平均冷却效率为60.2%，一次空气温降平均可达13.0 ℃；湿工况下运行时，二次空气经过湿膜等焓加湿冷却后温降平均可达1.9 ℃，平均冷却效率为60.5%，一次空气温降平均可达12.7 ℃；混合工况下
“十四五”时期，我国人口老龄化趋势愈发凸显，老年群体的数字融入问题也成为学界焦点。以弗洛姆的“人道主义理论”及其人文哲思观照中国实际，即从洞悉需求、激发创造、教育滋养三个顶层维度打开老年人与技术的“接口”,可助老年群体更好地适应数字生活，享受数字红利。