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目的：目前多囊卵巢综合症的病因尚不清楚，研究发现多囊卵巢综合征及非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM）拥有相同基因易感性。第一个通过基因扫描及定位克隆出的NIDDM易感性基因是钙调节蛋白家族中的calpain-10。calpain-5基因是calpain-10的异构基因，已被证实能对多种细胞功能进行调节，包括细胞内信号传导，细胞增值，细胞分化以及细胞凋亡。 瘦素(1eptin)是肥胖基因(Ob)编码的蛋白质，由成熟脂肪细胞分泌，主要调节食物摄入与平衡，可促进发育，启动青春期，调节生殖功能。多项研究表明瘦素与PCOS有一定关系。 本文研究calpain-5基因单核苷酸多态性、瘦素mRNA表达与多囊卵巢综合征之间的相关性，以此来对多囊卵巢综合症的病因做进一步的探讨。 方法：选取多囊卵巢综合征患者45名及对照组50名，并将两组分为正常体重组及超重和肥胖组，均于月经来潮第2-3天空腹抽取静脉血，提取DNA及RNA，RT-qPCR法检测 Calpain-5基因 rs948976,rs4945140,rs2233546以及rs2233549四个位点的单核苷酸多态性；运用RT-qPCR技术对瘦素mRNA表达水平进行分析。 结果：四个位点PCOS组和对照组间基因型无显著差异（p>0.05）：rs948976:χ2=2.041,p=0.360>0.05;rs4945140:χ2=1.035,p=0.596>0.05;rs2233546:χ2=0.836，p=0.658>0.05;rs2233549:χ2=4.481,p=0.106>0.05；四个位点PCOS组和对照组间等位基因频率无显著差异（p>0.05）,rs948976:χ2=1.956,p=0.163>0.05;rs4945140:χ2=0.080,p=0.777>0.05;rs2233546:χ2=0.898,p=0.343>0.05;rs2233549:χ2=0.015,p=0.901>0.05；PCOS组瘦素mRNA表达明显高于对照组（p<0.05），差异有统计学意义。 结论：calpain-5基因四个位点单核苷酸多态性可能与本地区多囊卵巢综合征易感性没有相关性，可能不是本地区多囊卵巢综合征的易感基因多态位点；多囊卵巢综合征患者瘦素表达增加，肥胖者及胰岛素抵抗者有较高表达；calpain-5基因四个位点单核苷酸多态性可能与瘦素之间没有相关性。