马铃薯是粮菜兼用的茄科植物,起源于南美洲安第斯山脉[1],其作为世界第四大粮食作物对保障世界粮食安全发挥着重要的作用[2]。马铃薯的块茎是储存淀粉是重要的商品器官,具有较高的营养价值及商业价值,但是目前的研究对薯块发育的调控机理研究尚不完全清楚,而Solanum etuberosum（ETB）作为天然不结薯的外类群,对于研究马铃薯薯块演化具有重要意义。目前大部分研究都是利用ETB与马铃薯进行体细胞杂交等深入研究马铃薯抗病问题,然而其完整基因组信息的缺失极大的限制了以其为基础的马铃薯块茎演化分析和抗病基因定位研究。本研究旨在通过组装高质量的ETB基因组来解析其基因组的特征、了解基因的结构与功能。本研究中通过二代测序、三代测序以及Hi-C测序等多种类型数据构建了ETB基因组组装的方案,将组装后的ETB基因组与马铃薯和番茄基因组进行比较分析,从进化的角度初步解析结薯调控基因的演化。1.最终成功组装ETB基因组序列约为684.6 Mb,组装出基因组contigs N50达到3.9Mb,其中98.2%的序列被锚定在12条染色体上。通过使用转录本预测、同源蛋白预测、从头预测等方法对基因结构进行注释,共得到37,658个基因,40,457条转录本。2.利用以上基因组数据,本研究推断了ETB的系统发生关系,表明ETB是马铃薯和番茄共同祖先的姐妹类群,二者的分歧时间约为837万年前;在ETB中,221个基因家族发生收缩,935个基因家族发生扩张;Gene ontology（GO）富集分析表明这些基因家族主要参与氧化还原及一些代谢过程,可能与ETB的不结薯特性没有直接关联。3.通过基因组共线性分析,鉴定到ETB、马铃薯和番茄之间共有11,015个直系同源基因,在23个前人报道的与薯块发育相关的基因中,19个在三个物种中均存在直系同源基因。结合三个物种的转录组数据以及前人的报道,初步表明马铃薯薯块的形成可能是基因结构和表达水平变异共同作用的结果。本研究通过利用二代数据的准确性结合三代数据的读长的优势,完成了ETB的基因组组装及基因结构注释,弥补了ETB基因组数据的空缺。在此基础上,通比较基因组学的分析揭示了ETB与马铃薯和番茄的系统发生关系并初步分析已有报道的结薯调控基因在三个物种中的变化,为后续进一步通过比较基因组的方法深入研究马铃薯薯块的演化历史提供了数据基础。