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第一部分广西汉族和壮族非小细胞肺癌患EGFR突变状态分析目的：非小细胞肺癌患者EGFR突变状态与临床靶向治疗的疗效密切相关。少数民族中的非小细胞肺癌EGFR突变状态仍然未知。本研究旨在分析广西汉族和壮族人群的EGFR突变状态。方法： 收集广西医科大学附属肿瘤医院2010年8月1日至2015年4月30日期间入院治疗并检测EGFR突变的NSCLC患者1062例,取石蜡包埋组织或手术切除的新鲜或冰冻组织。采用ARMS-PCR法进行常见的29种突变检测。结果：广西地区NSCLC患者总突变率为39.4%(418/1062),其中汉族,壮族,瑶族,仫佬族和其他少数民族的突变率分别为38.3%(306/799),43.3%(97/224),27.8%(5/18),66.7%(6/9)和33.3%(4/12)。EGFR突变率在各民族间没有显著性差异(P=0.211)。在汉族和壮族人群的EGFR突变类型无显著性差异(P=0.088)。在本研究人群的9例仫佬族病例中发现有6例含有EGFR基因突变。分布在汉族和壮族人群中的EGFR突变类型无统计学差异(P=0.088)。在壮族人群中,大于65岁男性的突变率高于小于65岁(含65)男性患者。汉族人群则没有显著性差异。结论：广西地区壮族人群EGFR突变率与汉族没有显著性差异。第二部分非小细胞肺癌患EGFR19-del和L858R突变型患者预后分析比较目的：探索非小细胞肺癌EGFR19-del和L858R突变型患者的预后差异。方法：选取2010-9-1至2013-12-31间就诊于广西肿瘤医院并经过EGFR基因突变检测证实含有19-del和L858R突变的NSCLC患者共257例,所有患者均经过病理组织确诊。收集临床资料,定期随访,以死亡为终点事件,失访或截止至末次随访时间尚未发生终点事件均纳入截尾数据,应用SPSS17.0软件进行统计分析。结果：在收集的257例患者中,有134例是19-del亚型,123例是L858R亚型。中位年龄58岁,在比较两组患者在临床特征时发现不存在显著性差异(P>0.05)。生存分析结果显示,19-del突变型中位生存期为798天,L858R突变型中位生存期为710天,两者的总生存期无统计学差异(P>0.05)。进一步对样本进行分层分析结果显示,在汉族患者中,19-del突变型患者预后比L858R突变型患者好,具有显著性差异(P=0.047),但是在壮族中没有观察到有统计学差异(P>0.05)。在年龄、性别、TNM分期和临床分期上预后也不存在显著性差异(P>0.05)。结论：非小细胞肺癌EGFR突变19-del和L858R亚型总体上总生存期无统计学差异。但是,汉族人群中19-del突变型比L858R突变型预后更好。第三部分非小细胞肺癌L858R突变型患者基因突变丰度对靶向治疗疗效的影响目的：探索非小细胞肺癌L858R突变类型患者突变丰度对靶向治疗治疗的影响。方法：收集2009年9月1日至2013年12月31日非小细胞肺腺癌并携带L858R突变的患者,剔除不接受靶向治疗或没有完整的靶向治疗随访资料的患者。采用数字PCR技术检测样本DNA中基因的拷贝数。EGFR突变型用FAM标记,野生型用VIC标记,突变丰度为突变型拷贝数在反应中的占比。无进展生存期从患者第一天服用靶向药物开始计算,直至出现疾病进展。生存分析采用K-M曲线法,所有统计分析均在SPSS17.0软件上进行。结果：研究共收集8例符合纳入标准的患者,K-M生存曲线法显示不同突变丰度组患者的无进展生存期没有统计学差异。结论：小样本分析提示NSCLC的L858R突变型患者的突变丰度对靶向治疗的无进展生存期有可能存在影响。