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目的:探究端粒相关蛋白dyskerin、MRE11和Ku80基因表达水平与慢性再生障碍性贫血(chronic aplastic anemia CAA)中医辩证型间相关性,并探析再生障碍性贫血的发病机制。方法:分别抽取CAA患者和正常人的骨髓,应用实时荧光定量PCR技术,检测骨髓中单个核细胞的端粒相关蛋白dyskerin、MRE11、Ku80基因mRNA表达水平;探讨dyskerin、MRE11、Ku80基因mRNA表达水平与对照组之间的关系;分析CAA患者各型之间的基因表达的差异性。结果:1、dyskerin基因:对照组与CAA组比较,dyskerin基因mRNA表达情况存在差异(P<0.05),具有统计学意义,且CAA组的dyskerin基因表达水平降低;肾阴虚组、肾阴阳虚组和肾阳虚组三组与对照组比较,前两者的基因表达水平降低(P<0.05);CAA中医证型组间比较(P>0.05),不具有统计学意义,组间比较无差异性,其基因表达量无明显差异。2、MRE11基因:对照组与CAA组比较,MRE11基因mRNA表达情况存在差异(P<0.05),具有统计学意义,且CAA组的MRE11基因表达水平降低;肾阴虚组、肾阴阳虚组和肾阳虚组三组与对照组比较,前两者的基因表达水平降低,肾阳虚组(P>0.05)与对照组比较无明显差异;CAA中医证型组间比较,肾阴虚组与肾阴阳虚组比较,其基因表达量皆下降(P<0.05),且肾阴阳虚组基因表达量更低。3、Ku80基因:对照组与CAA组比较,Ku80基因mRNA表达情况无差异(P>0.05),CAA组的Ku80基因mRNA表达量与对照组比较无统计学意义;肾阴虚组、肾阴阳虚组和肾阳虚组三组与对照组比较,前两者基因表达量较对照组明显下降(P<0.05),且肾阴阳组表达量下降更为明显;CAA中医证型组间比较,肾阴虚组与肾阳虚组比较,其基因表达量皆下降(P<0.05),且肾阴虚组基因表达量下降更为明显。结论:慢性再生障碍性贫血患者的端粒相关蛋白dyskerin、MRE11基因mRNA表达水平明显降低,mRNA表达水平的降低,说明端粒结构稳定性的降低和端粒酶活性的异常,这也许是CAA的发病机理之一;三种相关蛋白的基因表达水平来看,在肾阴虚证型中三者的表达量都呈不同程度的降低,这也为中医中“阳虚易治,阴虚难调”的理论提供了分子学的证据。