【摘 要】
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背景：结直肠癌的发生发展具有异质性,其发病及转归均有多种基因共同参与。既往国外研究显示TGFβ1信号转导通路基因多态性与结直肠癌的发生发展明显相关,可预测患者的生存预后
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背景：结直肠癌的发生发展具有异质性,其发病及转归均有多种基因共同参与。既往国外研究显示TGFβ1信号转导通路基因多态性与结直肠癌的发生发展明显相关,可预测患者的生存预后,但在中国人群中尚无大规模的相关研究。方法：我们对508例中国汉族结直肠癌患者和641例健康对照人群的TGFβ1信号转导通路SNP位点进行检测,包括3个TGFRI的位点和2个TGFβ1的位点,通过病例对照分析,研究其与中国人群结直肠癌易感性的关系,并对病例进行随访,分析其与中国结直肠癌患者生存预后的关系。结果：rs1800469和rs1800470的突变型较野生型明显增加中国人群结直肠癌的发病风险,其OR值为分别为1.493和1.424,95%CI分别为1.076-2.071和1.030-1.968。同时,rs1800469和rs1800470中,携带有突变位点基因型的结直肠癌患者较野生型患者预后更差,HR值分别为1.504和1.231。结论：我们首次在较大样本量的中国结直肠癌患者与健康人群中进行TGFβ1信号转导通路基因多态性的检测,结果显示,其与结直肠癌的发病和预后都明显相关。
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