【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病(Wilsondisease,WD)是中国较常见的常染色体隐性遗传疾病,基病理生理学基础理论以铜代谢障碍为特征.该研究的主
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病(Wilsondisease,WD)是中国较常见的常染色体隐性遗传疾病,基病理生理学基础理论以铜代谢障碍为特征.该研究的主要目的是通过研究WD基因内含子及启动子区,探讨WD的分子发病机制.近年国内外对WD基因的研究集中于外显子,而对WD基因内含子及启动子区研究很少或没有.1、在国内首先报告了WD基因8号内含子的DNA全序列,发现在存在2个核苷酸多态位点;2、通过系统分析正常人、WD患者及其直系亲属的WD基因8号内含子的DNA序列和结构,探讨8号内含子与WD发病的关系,得出了二者无相关性的结论;3、研究了中国人WD基因启动子区的DNA序列,分析了中国人WD基因启动子区与基因转录调控有关的结构;发现3个核苷酸多态位点、通过突变筛查,在42例WD患者中有2例在启动子区发现存在突变,经上网查阅基因库,可认定这是一个新发现的点突变;通过报告基因的研究,发现此位点的突变对启动子区的转录活性没有的影响.
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