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目的应用免疫组化及分子生物学检测方法探讨Erdheim-Chester病的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及基因突变状态；Erdheim-Chester病与其他组织细胞病变的临床病理进行对比。方法收集北京协和医院病理科外检标本及会诊标本24例ECD病例进行免疫组化染色及BRAFV600E基因突变检测；另收集北京协和医院病理科外检标本41例朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病例,15例滤泡树突细胞肉瘤(FDCS)病例,2例指状突树突细胞肉瘤(IDCS)病例,5例组织细胞肉瘤(HS)病例,7例炎性假瘤型滤泡树突细胞肉瘤(IPT-FDCS)病例,分别进行HE染色、免疫组化染色及BRAFV600E基因突变检测。结果该病可发于各年龄段,中位年龄39岁(4～63),无性别差异。ECD累及范围广泛,最常见的是长骨受累(83%),50%的患者有其他组织浸润,包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑-垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺。ECD免疫组化表型CD68(+)、CD1a(-)、S100(+/-),BRAFV600E基因突变检出率54.2%(13/24)；LCH免疫组化表型CD68(+)、CD1a(+),BRAFV600E基因突变检出率22.0%(9/41);FDCS免疫组化表型CD68(+)、CD21(+)、CD35 (+),BRAFV600E基因突变检出率6.7%(1/15);IDCS免疫组化表型CD68(+)、S100 (+)、Vimentin(+)、CD21(-)、CD35(-)、Ki-67增殖指数约15％,BRAFV600E基因突变检出率50%(1/2);HS免疫组化表型CD68(+)、EMA(+)、S100部分(+)、CD21(-)、CD35(-)、CD1a(-)、Ki-67增殖指数约50%,未检测到BRAEV600E基因突变(0/5)；IPT免疫组化表型CD21(+)、CD3(+)、CD23(+)、SMA(+), EBER病毒原位杂交阳性,未检测到BRAFv600E基因突变(0/7)。结论Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的黄色肉芽肿性组织细胞增生症,其诊断主要依靠病理形态、免疫组化,BRAFV600E基因突变检测突变率较高,但必须充分结合临床,特别是影像学,目前临床还没有十分有效治疗方法。其他组织细胞病变无纤维黄色肉芽肿性组织学特征,分别有各自的组织学表现及免疫组化表达特点,BRAPV600E基因突变检测突变率较低。