在全世界范围内，肺癌是导致肿瘤死亡率居高不下的最主要原因之一，每年约造成140万人死亡。本研究中，我们利用全外显子组测序的方法对9例中国非小细胞肺癌(NSCLC)肺癌病人进行肿瘤和癌旁组织进行测序。在对海量数据的分析中，我们识别了一些与NSCLC相关的高频突变基因，其主要集中在DNA损伤修复、NF-kB通路、JAK/STAT信号通路和染色质修复等功能;其中我们发现一个组蛋白甲基转移酶基因MLL2，在我们的测序中发现了显著高频的突变。在接下来的突变扫描中，我们发现了11.4％(12/105)的NSCLC病人中发生了MLL2的有害突变。进一步的，我们发现相对应癌旁组织，MLL2在肺癌组织中有显著的低表达或是沉默的现象。我们的研究绘制了中国非小细胞肺癌体细胞突变图谱及进化图谱，并且证实了MLL2突变与肺癌发病密切相关。　　肿瘤是目前世界上致死率最高的恶性疾病之一，急需要有效地治疗方法。关于肿瘤的研究有很多，抑癌基因(Tumor Suppressor Gene，TSG)是在肿瘤形成进程中起重要作用的一类基因。抑癌基因的失活或是被抑制会导致细胞周期调控的紊乱、正常凋亡程序被抑制和细胞分化异常等等，这些功能的异常都可能导致正常细胞发生癌变。这里我们应用GO(Gene Ontology)和通路分析对抑癌基因以及非抑癌基因进行分析，应用mRMR(minimum redundancy maximum relevance)and IFS(incremental feature selection)等参数对富集的feature进行分析，我们发现抑癌基因富集在一些重要的GO terms和KEGG通路中，比如细胞粘附、周期调控、基因组稳定性维持以及凋亡调控。我们对TSG的整体特征图谱的绘制和分析，发现这些GO terms和KEGG通路可以作为检测和发现新抑癌基因的重要考量因素，并发现了一些基因具有抑癌基因的显著特征，可能是潜在的抑癌基因。