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背景：中枢性尿崩症(central diabetes insipidus, CDI)是神经外科和内分泌科常见症状之一,其中33%-37%中枢性尿崩患者MRI表现为垂体柄增粗。中枢性尿崩症合并垂体柄增粗的病因有很多种,尤以生殖细胞瘤的恶性程度最高、病情发展最快、预后最差。颅内生殖细胞瘤(intracranial germ cell tumors, icGCTs)属低度恶性肿瘤,多呈浸润性生长,常有不同程度和形式的转移。目前术前较难明确诊断,活检病理为金标准；然而脑组织活检具有创伤大、病人依从性差、术后并发症多、手术难度大、护理限制因素多等问题。为减轻患者痛苦,我们旨在应用蛋白质组学的方法寻找与颅内生殖细胞瘤诊断相关的信号传导通路和疾病标志物,从而提供无创检测生殖细胞瘤的一种新途径。目的：1、总结icGCT的临床特性,分析icGCT的预后影响因素；2、应用蛋白质组学的方法寻找与颅内生殖细胞瘤诊断相关的信号传导通路和疾病标志物,从而提供无创检测生殖细胞瘤的一种新途径。方法：1、回顾性总结分析2008年9月-2015年12月在北京协和医院收治的具有完整临床资料并经病理结果证实的颅内生殖细胞瘤肿瘤患者73例的临床资料,其中随访病人66例；2、收集北京协和医院2012年8月-2014年8月期间收治的8例纯生殖细胞肿瘤的福尔马林固定石蜡包埋组织标本,利用激光显微切割(laser micro-dissection,LMD)的方式采集肿瘤组织后,利用液相色谱串联质谱(liquid chromatography combined with mass spectrometray,LC/MS)方法寻找肿瘤组／肿瘤旁组和肿瘤组／对照组的差异蛋白质。结果：1、肿瘤最大直径≥15mm的颅内生殖细胞肿瘤患者发生预后不良危险是直径<15mm的8.96倍(2.54-31.66)；免疫组化OCT阳性的颅内生殖细胞肿瘤患者发生预后不良危险是OCT阴性的4.33倍(1.18-15.89)；非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤患者(nongerminomatous germ cell tumors,NGGCT)发生预后不良危险是纯生殖细胞瘤的6.56倍(1.62-26.58)；采用联合放化疗治疗的颅内生殖细胞肿瘤患者发生预后不良危险是未联合放化疗的0.20倍(0.06-0.67)。2、肿瘤组／肿瘤旁组的差异蛋白175个,均为上调蛋白,参与42条相关信号通路；肿瘤组／对照组差异蛋白45个,其中上调蛋白38个,下调蛋白7个,参与33条相关信号通路。结论：1、肿瘤最大直径≥15mm、免疫组化OCT染色阳性、病理分型为NGGCT是颅内生殖细胞肿瘤患者预后的危险因素；采用联合放化疗是颅内生殖细胞肿瘤患者预后的保护因素。2、e1F2信号传导通路和PI3K/Akt信号转导通路有可能在颅内纯生殖细胞瘤的发生和发展中发挥重要作用。