【摘 要】
：
目的：1.研究FSHD患者、亲属及中国正常人群中4号和10号染色易位的分布状况,为FSHD分子发病机制的阐明提供依据.2.通过研究FSHD患者及亲属中4号和10号染色体的易位状况,进一步
论文部分内容阅读
目的：1.研究FSHD患者、亲属及中国正常人群中4号和10号染色易位的分布状况,为FSHD分子发病机制的阐明提供依据.2.通过研究FSHD患者及亲属中4号和10号染色体的易位状况,进一步提高FSHD基因诊断以及遗传咨询的准确性.结论：1.首次面肩肱型肌营养不良症患者的4号和10号染色体易位的分布规律进行研究.应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法表明,4q35→10q26的易位发生率为12.86﹪,10q26→4q35的易位发生率为5.71﹪,4q35与10q26之间总的易位率为18.57﹪.这为面肩肱型肌营养不良症的深入研究提供了重要依据.2.染色体4q35与10q26之间较频繁地发生易位,提示4号和10号染色体长臂末端结构的不稳定性,这可能与面肩肱型肌营养不良症的分子发病机制有关.3.应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,可以检出4号和10号染色体之间的易位以及p13E-11区缺失,能够进一步提高面肩肱型肌营养不良症基因诊断的准确性.4.4号和10号染色体之间易位的检测对于面肩肱型营养不良症的遗传咨询具有重要指导价值.
其他文献
刚来达拉斯的日子,是寂寞的,也是焦躁的.rn租住的公寓窗户前,房东挂了一串风铃.达拉斯多风,不论白天黑夜,风铃都单调地叮咚响个不停,更让我时而觉得凄戚满怀,心烦气躁.rn好些
目的:该研究探讨了骨调素(OPN)在阿霉素肾病模型中的表达和作用以及血管紧张素(AngⅡ)受体拮抗剂对其表达的影响.方法:所有动物在查尿蛋白定性无异常后,随机分为3大组,正常对
我想化作一只蜻蜒,轻轻地飞到你身边,静静地听你盛开的声音.rn夜渐渐深了,月也渐渐升高.这荷塘,这月色,这缓缓拂面的微风和那轻轻飘来的淡淡荷香,让人心醉,让人沉迷.rn静静的
最近，江湖上出现了一个十分厉害的少年高手，名叫乐小刀。没人知道他来自哪里，也没人知道他的师父是谁。他的武功和兵器也很怪异，叫快乐小刀。只要他手一挥，一把很小很小的小刀便会从他手心里射出，竟无人能挡。嘿，别不相信，几天前，塞北黑狼就见识过他的厉害。 当时，一直在塞北横行霸道的塞北黑狼第一次来到杭州城，看见街上那些漂亮值钱的东西，他双眼直放光;看见那些香喷喷的烤鸭和烧鸡，他“嗒嗒”地直流口水。 终
十五rn蹦儿来找小龙,说是伙伴们在街上等他,要一块儿去祠堂前玩耍.小龙见无事可做,就愉快地答应了,他们凑在一起朝祠堂走去.rn小龙问伙伴们:“你们说小鬼子的国旗中间那玩意
该研究应用免疫组织化学方法检测nm23H1和CD44v6在妊娠滋养细胞疾病中的表达,探讨nm23H1和CD44v6表达与葡萄胎恶变和妊娠滋养细胞肿瘤转移潜能的相关性.小结：转移抑制基因nm23
江湖上的大盗数不胜数,有浑身上下刀枪不入的金钟大盗,有偷技无双从未失手的空空大盗,有武功超绝、狂傲不可一世的无天大盗等等……但说到声名最响,让江湖中人既敬且畏的,还
雪,絮絮如棉,一片一片地从天上慢慢飘落下来,如同窈窕的仙女穿着洁白的裙子,在空中优美地舞蹈.白雪轻柔地覆盖在建筑上,树木上,整个故宫被这皑皑白雪悄悄地盖住了.rn我缓缓走
1rn到今年九月份,冬冬就上小学四年级了.rn冬冬去年暑假是在乡下爷爷家里过的,愉快而充实.在春天里,他就计划这个暑假再去爷爷家,但却遭到了爸爸的反对.爸爸的理由是:漫山遍