瘦素基因启动子G-2548A多态性与腹型肥胖脑梗死的关系

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目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子2548编码处碱基G/A多态性与腹型肥胖脑梗死的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对216例脑梗死患者,182例无血缘关系的健康人群瘦素基因GG-2548A位点进行了多态性分析;同时根据腹围标准将两组各分成腹型肥胖组和非腹型肥胖组,即分为4个亚组。结果(1)基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡检验。(2)脑梗死组三种基因型GG.GA及AA分布频率分别为0.1991,0.5417和0.2593,在对照中其分布频率为0.0714,0.4231和0.5055,两组间基因型分布具有差异性(X2=13.311,P<0.001),携带GG基因型与携带AA+GA基因型比较患脑梗死的危险性明显增加[OR(GG /GA+AA)=3.231,95%CI:1.677~6.224];等位基因分布频率,脑梗死组为G=0.4699、A=0.5301,对照组为G=0.283、A=0.717,两组间等位基频率比较,其差异有统计学意义(X2=16.429,P<0.001),且G等位基因携带者脑梗死患病率是非携带者1.859倍[OR(G/A)=1.859,95%CI:1.375-2.513];腹型肥胖组基因型频率较非腹型肥胖组无明显差别(P>0.05)。结论瘦素基因启动子G-2548A的多态性与脑梗死易感性有关,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感因素;瘦素基因启动子G-2548A的多态性与腹型肥胖无关。
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