妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期常见的并发症之一,GDM孕妇产后发生临床糖尿病的危险性明显增加,而GDM持续增长的流行病学趋势已构成严重的世界公共卫生问题,是现今威胁孕产妇及子孙健康的一个重要疾病,在国内外产科界正受到越来越多的关注。本文首次运用基因芯片技术,采用人类全基因组表达谱芯片,对GDM外周血白细胞和胎盘基因进行平行、大规模、高通量的分析,研究本病患者外周血和胎盘差异表达基因,以寻找差异基因与GDM发病机制之间可能存在的内在联系。本研究发现:GDM组和正常妊娠组外周血存在差异表达基因共486个,差异表达上调基因194个,下调基因292个。在GeneBank进行检索后初步分类,有415个功能分类基因,大致分为免疫炎症相关、代谢相关、信号传导相关、细胞生长、发育和增殖相关、细胞凋亡相关、细胞黏附相关、转录和翻译相关等功能分类。GDM组和正常对照组胎盘差异表达的基因,对数据进行分析比较,结果发现:GDM组和正常妊娠组存在差异表达基因共211个,GDM组差异表达上调基因82个,下调基因129个。在GeneBank进行检索后初步分类,有165个已知功能分类基因。其中,一部分基因是以往的研究己经发现与GDM相关的基因,同时本研究也发现了一系列以往未报道过的基因在GDM中的变化。本研究初步得到了妊娠期糖尿病外周血白细胞和胎盘组织基因表达谱,发现了一批与GDM发病相关的基因,并验证了基因芯片在GDM研究中应用的可行性。这些差异表达基因涉及到多方面细胞功能,提示GDM的发生可能涉及多种基因分子机制。研究这些基因在GDM患者外周血和胎盘组织的差异表达,将为阐明GDM发病机制和病理生理环节提供新的研究线索和途径。基因芯片以其高通量、平行检测、处理速度快等的特点成为筛查妊娠期糖尿病外周血和胎盘组织差异表达基因高效、快捷的工具。