目的:结合雷帕霉素治疗肺弥漫囊性病变1例的临床资料,探讨雷帕霉素治疗肺弥漫囊性病变的疗效、副作用/不良反应、剂量及疗程等,提高临床对雷帕霉素治疗肺弥漫囊性病变的认识。方法:回顾性分析我院1例肺弥漫囊性病变患者临床表现、实验室检查、影像学、病理学资料及随访情况,并复习相关文献,探讨雷帕霉素治疗肺弥漫囊性病变的特点。结果:⑴我院1例患者为中年女性,慢性病程,反复气促、咳嗽、咳血丝痰。曾因反复乳糜性胸腔积液于外院行双侧胸腔置管引流术、胸导管结扎手术。已绝经,否认吸烟史、特殊用药史。肺功能提示限制性通气功能障碍及弥散功能障碍,肺部HRCT主要表现两肺弥漫囊性病变、磨玻璃影改变。自身抗体谱阴性,无关节痛、皮疹、肾功能损害、贫血等多系统受累等表现。结合TBLB病理活检及免疫组化结果诊断肺淋巴管肌瘤病可能性大、肺朗格汉斯细胞组织增生症待排。给予口服激素治疗无好转,肺部囊性病变增多,改雷帕霉素2mg/天治疗。予雷帕霉素治疗至2018年3月共13个月症状及肺功能好转,肺部病灶吸收。现停药观察1月病情平稳。⑵文献复习结果:共收集39例文献,包括国内4例,国外35例。全部为女性,发病年龄35±8.3岁,主要表现为渐进性呼吸困难(64.1%)、咳嗽(23.1%),乳糜胸(41.0%)、气胸(28.2%)。8例提供血气分析均提示低氧血症。肺功能主要表现为通气功能障碍及弥散功能障碍。肺HRCT示双肺弥漫囊性病变。给予雷帕霉素口服治疗,呼吸困难、咳嗽等症状缓解,气胸、乳糜胸等吸收好转,肺部囊性病变部分好转。2例停药导致胸腔积液再发,继续予雷帕霉素口服治疗后吸收好转。治疗过程中部分病例出现口腔溃疡、高脂血症等副作用。结论:雷帕霉素治疗肺部弥漫囊性病变可以改善症状,减轻肺部囊性病变,但会出现治疗副作用。