背景硬皮病(Scleroderma)是一种以组织胶原纤维硬化变性为特征的慢性结缔组织疾病,可有皮肤及多系统多个脏器受累。目前硬皮病的发病机制尚未完全明确,主流学说有免疫学说、胶原生成异常学说及血管损伤学说。硬皮病分局限性和系统性两大类。系统性硬皮病(Systemic scleroderma,SSc)常女性多发,男女比例约1:3,病理机理在于自身抗体的产生、微血管病变、成纤维细胞功能障碍引起的的胶原合成增多。当消化系统、循环系统、泌尿系统、骨及关节等受累时,可引起吞咽困难、肺动脉高压、肾脏病变及关节畸形等相应临床表现。累及周围神经及自主神经时可有末梢循环不良、感觉异常等临床症状或体征,如雷诺现象,但中枢神经系统受损罕见。局限型硬皮病(Localized Scleroderma,LoS)也被称为硬斑病(Morphea),以累及皮肤或皮下组织而不侵犯内脏器官为特征,病程呈良性、自限性进展。发病率约0.3-3/105,男女发生比例同SSc,是儿童发生硬皮病最常见的类型。线状硬皮病(Linear Scleroderma,LS)为LoS的一型,好发于儿童及青少年,40%-70%的儿童LoS为LS。其以单侧线状、带状分布的皮肤及皮下组织萎缩、硬化为典型表现,常见于四肢,皮损下方肌肉、骨骼或关节可被累及,跨关节损害常因带状皮肤硬化而显著影响关节的活动功能。其中LS一个特殊亚型为发生于头面部的刀砍状硬皮病(Linear scleroderma en coup de sabre,LSCS),皮损自眉毛延伸至头皮,一般不越过前额中线,累及毛发区域可发生瘢痕性秃发,因皮损局部凹陷类似刀劈状外伤而因此得名。既往多认为LoS无皮肤外受累,然而近来国内外学者研究发现,虽临床罕见,但LoS患者可出现皮肤外症状,其中关节受累最多见,其次即为神经系统损伤。神经系统损伤症状最常见癫痫发作,尤以LSCS患者多见。LSCS伴发癫痫患者病情改善及预后均较仅有皮肤症状患者差,治疗难度增加,影响患者生活质量。目的:通过分析总结头面部线状硬皮病伴发癫痫患者临床特征、发病机制、治疗预后等探讨该类疾病特点,可予临床中重视此类型患者及时判断有无神经损害,以期改善预后。方法:收集本院经治及国内外既往发表头面部线状硬皮病伴发癫痫的案例,回顾性分析患者的临床资料、实验室检查、影像学检查、神经病理学表现及治疗方案。结果1.基本信息纳入案例共14例,男性10例,女性4例,其中本院病例1例,文献病例13例;12例头面部LS伴发癫痫患者为硬皮病后发生癫痫,仅2例患者癫痫先于硬皮病发生。4岁-45岁均可受累,平均年龄24.5岁,未成年(年龄<18岁)患者7例,成年(年龄≥18岁)患者7例,硬皮病病程6月-42年,癫痫病程2天-36年。2.LS临床表现12例患者皮损主要累及前额,其中9例(9/14)分布于前额左侧,3例(3/14)位于前额右侧。1例(1/14)单侧面部受累。1例(1/14)除累及头皮外,同侧下肢亦出现线状分布硬化皮损。本研究中4例(4/14)皮损由前额越过眉毛向下延伸至鼻背甚至上唇;波及到头皮伴脱发的有5例(5/14)。大部分皮损单发无散在出现,其中1例(1/14)右侧头面部LS患者右足背出现一新发硬化萎缩性斑块,另有1例(1/14)伴有同侧下肢受累。7例(7/14)皮损部位伴明显色素沉着。3例(3/14)伴有皮损同侧面部不同程度萎缩。2例(2/14)硬皮病因外伤逐渐演变而成,余无明显诱因。14例患者均无雷诺现象及内脏器官受累。3.癫痫表现8例(8/14)仅有小发作或复杂性部分发作;5例(5/14)均为疾病过程中由反复性小发作转变为大发作;余1例为频繁反复偏头痛发作后出现全身强直性痉挛发作。4.影像、电生理及实验室检查共9例患者行头颅CT检查,其中5例(5/9)可见皮损同侧脑实质内钙化灶;3例(3/9)出现皮损下方颅骨变薄、萎缩;余1例(1/9)未见明显异常。12例患者行头颅MRI检查,6例(6/12)影像可见颅内高信号损伤;伴脑萎缩者5例(5/12);3例(3/12)出现脑室扩大;4例(4/12)脑实质受累区域灰白质界限模糊。7例患者行脑电图检查,多为棘波、慢波。血检仅1例患者出现自身抗体及RF阳性。5.治疗癫痫以抗癫痫药物为主,2例(2/14)给予激素联合甲氨蝶呤,2例(2/14)行癫痫病灶切除术,余给予抗癫痫药物治疗,多2种抗癫痫药物联合应用。结论1头面部LS发生癫痫多先发皮肤表现,且二者位于身体同侧,提示硬皮病炎症机制在癫痫发病过程中起一定作用。2头面部LS伴发癫痫患者影像检查可无阳性征象,临床应注意随访动态观察。