【摘 要】
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研究目的:纤毛是一种以微管为基础的细胞器,根据超微结构可分为动力纤毛和初级纤毛。肾脏的初级纤毛作为肾单位的机械感受器,通过触发信号传导对液体流动做出反应,以维持细胞增殖与代谢的平衡,其功能受损可使肾小管上皮细胞过度增殖,导致囊肿的形成,所引起的疾病称为肾脏纤毛病,包括常染色体显性多囊肾病（ADPKD）、常染色体隐形多囊肾（ARPKD）、肾单位肾痨（NPHP）、Joubert综合征、Bardet-B
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研究目的:纤毛是一种以微管为基础的细胞器,根据超微结构可分为动力纤毛和初级纤毛。肾脏的初级纤毛作为肾单位的机械感受器,通过触发信号传导对液体流动做出反应,以维持细胞增殖与代谢的平衡,其功能受损可使肾小管上皮细胞过度增殖,导致囊肿的形成,所引起的疾病称为肾脏纤毛病,包括常染色体显性多囊肾病（ADPKD）、常染色体隐形多囊肾（ARPKD）、肾单位肾痨（NPHP）、Joubert综合征、Bardet-Biedl综合征、Senior-Loken综合征等。此类疾病拥有类似的基本临床表现,但在此基础上又各有差异。二代测序的发展使肾脏纤毛病及相关基因的作用机制为大家熟识。本文主要对肾脏纤毛病的临床特征、基因型等资料进行分析,旨在为肾脏纤毛病的诊断、鉴别等提供参考。研究方法:本研究招募了从2015年1月至2020年10月于浙江大学附属儿童医院肾内科就诊考虑肾脏纤毛病的患者,收集其家族史、临床表现和实验室检查结果,并进行全外显子基因序列测定,以评估临床表型、基因型及它们之间的联系。结果:共纳入38名患者,包括16例ADPKD,8例ARPKD患儿,NPHP患儿9例,Joubert综合征1例,多囊肾患儿4例。42.1%的患儿在确诊时没有明显的临床症状,但55.2%的患儿有尿检异常,47.4%的患儿出现肾功能损害。38例患者中有34例患儿存在相应的突变基因,共检出45个纤毛相关基因突变位点,其中包含PKD1基因突变18个（43.9%）,PKD2突变1个（2.4%）,PKHD1突变15个（36.6%）,NPHP1突变3个（4.8%）、NPHP3突变基因6个（9.8%）,INVS、AHI1突变基因各1个（2.4%）。检测到的18个PKD1基因突变中,最常见的是错义突变（11个,占61.1%）,6个基因突变位点未曾报道过。在PKD2基因中发现1个突变,突变类型为已报道过的错义突变。在检测到的15种PKHD1基因突变中,最常见的是错义突变（10个,占66.7%）,其中5个位点未被报道过,NPHP1检测到3个突变类型,c.617A＞T为新发突变,NPHP3中检测到6个突变,其中c.3442A＞T;c.3870＿c.3873del A AAA、IVS26-3A＞G为新发突变,INVS、AHI1各检测到1个突变位点。同时我们对临床表现与基因型进行对比分析,ADPKD与ARPKD的临床表型与突变基因的类型无明显关联,NPHP1突变多在青少年期进入尿毒症期,NPHP3、INVS多表现为婴幼儿期的肾功能衰竭。结论:（1）肾脏纤毛病在临床并不罕见,但其临床表现较隐匿,有些病例在出现表型之前就可能存在尿检异常或肾功能的损害。（2）在中国儿童人群中肾脏纤毛病中最常见的疾病类型是ADPKD、ARPKD、NPHP,分别对应的最常见突变基因为PKD1、PKHD1、NPHP1。（3）ADPKD与ARPKD的临床表型与突变基因类型无明显关联,NPHP1突变多在青少年期进展为ESRD,NPHP3、INVS多在婴幼儿期进展为ESRD。
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