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目的:探讨广西扶绥肝癌高发区壮族人群中谷胱甘肽转硫酶GSTM1和GSTT1的基因多态性与肝癌家族聚集性人群肝癌易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法,收集21个广西扶绥壮族肝癌家系76例,以及该地区21个对照家系68例,采用多重PCR技术和凝胶成像分析方法,对入选者GSTM1和GSTT1基因型进行检测,并对各组中基因型的分布进行统计学分析。结果:1. GSTM1基因缺失型在肝癌先证者与其一级直系亲属之间的频率分别为71.4%和65.5%(χ2=0.246,P=-0.620),GSTT1基因缺失型在肝癌先证者与其一级直系亲属之间的频率分别为47.6%和38.2%(χ2=0.560,P=0.454)。GSTM1和GSTT1基因同时缺失在在肝癌先证者与其一级直系亲属之间的频率分别为33.3%和30.9%(χ2=0.041,P=-0.839),差异均无统计学意义。2. GSTM1基因缺失型在肝癌先证者、对照家系组之间的频率分别为71.4%和36.8%(χ2=7.791,P=-0.005),GSTT1基因缺失型在肝癌先证者、对照家系组之间的频率分别为47.6%和19.1%(χ2=6.801,P=-0.009)。GSTM1和GSTT1基因同时缺失在肝癌先证者、对照家系组之间的频率分别为33.3%和2.9%(χ2=13.132,P=-0.000),差异均有统计学意义。3. GSTM1基因缺失型在肝癌家系组、对照家系组之间的频率分别为67.1%和36.8%(χ2=13.256,P=-0.000),GSTT1基因缺失型在肝癌家系组、对照家系组之间的频率分别为40.8%和19.1%(χ2=7.944,P=-0.005),GSTM1和GSTT1基因同时缺失在肝癌家系组、对照家系组的频率分别为31.6%和2.9%(χ2=18.005,P=-0.000),各基因型在两组中的表达差异均有统计学意义。4.将GSTM1及GSTT1基因同时表达型为参照,计算两基因联合作用的危险度,GSTM1基因缺失GSTT1基因表达型、GSTM1基因表达GSTT1基因缺失型.GSTM1基因及GSTT1基因联合缺失型的OR值分别为0.102、0.210和3.092。结论:1. GSTM1和GSTT1基因的多态性与肝癌家族聚集性相关;2. GSTM1和GSTT1基因联合缺失与HCC的发生呈显著正相关,且两基因可能具有协同作用。