第一部分 脊髓空洞源性脊柱侧凸椎旁肌的酶组化对比研究 目的 比较观察脊髓空洞源性脊柱侧凸患者椎旁肌酶组化表现的特征，并探讨其与脊柱侧凸发病可能存在的关系。 方法 全部病例分为三组：脊髓空洞源性脊柱侧凸（SS）组20例，青少年特发性脊柱侧凸（AIS）组16例，非脊柱侧凸（NS）组10例。术中切取两侧骶棘肌组织，分别进行HE染色、还原型辅酶I-四氮唑还原酶染色、肌球蛋白ATP酶染色以及非特异性酯酶染色。统计这三组病例的椎旁肌纤维病变，肌群分型及比例，肌纤维群化以及神经肌肉接头处运动终板的分型，并进行对比分析。 结果 （1）SS组中共发现12例（60％）有神经源性肌病变。张力性空洞病例中，神经源性肌纤维病变发生率为75％，而在非张力性空洞病例中，发生率仅为37.5％。AIS组和NS组中均未见神经源性肌病变。（2）SS组凸侧Ⅰ型肌纤维比例和横截面积均小于凹侧，但无统计学显著差异（p>0.05）。AIS组凸侧I型肌纤维比例和横截面积均显著地大于凹侧（p<0.05）。NS组左、右侧之间无显著差异（p>0.05）。此外，各组间相互比较发现：①凸侧I型肌纤维所占百分比：SS组或AIS组>NS组（p<0.05）；凹侧Ⅰ型肌纤维所占百分比：SS组>AIS组或NS组（p<0.05）。②凸侧I型肌纤维横截面积：SS组0.05）。③凸侧Ⅱ型肌纤维横截面积：SS组型终板和病变终板数均显著多于凹侧（p＜0.05）。AIS组凹侧骶棘肌T<,0>型终板和病变终板数均显著多于凸侧（p＜0.05）。NS组左、右侧骶棘肌T<,0>型终板和病变终板数均无显著差异（p＞0.05）。 结论 SS组椎旁肌纤维的酶组化表现与AIS组明显不同，脊髓空洞源性脊柱侧凸患者的椎旁肌存在原发性失神经支配，而AIS患者椎旁肌可能为继发性的病理改变。 第二部分 脊髓空洞源性脊柱侧凸椎旁肌超微结构的比较观察 目的 比较分析脊髓空洞源性脊柱侧凸患者椎旁肌超微结构病理改变的特征，并探讨其与脊柱侧凸发病可能存在的关系。 方法 全部病例分为三组：脊髓空洞源性脊柱侧凸（SS）组12例，青少年特发性脊柱侧凸（AIS）组5例，非脊柱侧凸（NS）组2例。术中切取两侧骶棘肌组织，分别进行光镜和电镜观察。 结果 SS组有2例出现小群性肌萎缩，1例发生周围神经脱髓鞘，7例可见靶纤维或靶样纤维。与AIS组相比，SS组患者骶棘肌的超微结构明显异常，表现为肌质网普遍扩张，线粒体肿胀形成髓鞘样结构，胞质内散在脂滴增多，肌原纤维间糖原聚集，糖原湖形成。 结论 脊髓空洞源性脊柱侧凸患者存在椎旁肌失神经支配现象。其椎旁肌超微结构的异常以胞浆中细胞器为主，而肌原纤维的病变较轻。而且SS组椎旁肌超微结构的异常程度明显比AIS组严重，这可能与其椎旁肌发生失神经支配有关。 第三部分 椎旁肌神经肌肉接头乙酰胆碱受体弥散的差异性及意义 目的 通过检测脊髓空洞源性脊柱侧凸患者椎旁肌神经肌肉接头乙酰胆碱受体的弥散程度，探讨脊髓空洞源性脊柱侧凸的发生机制。 方法 病例分为三组：脊髓空洞源性脊柱侧凸（SS）组25例，青少年特发性脊柱侧凸（AIS）组16例，非脊柱侧凸（NS）组10例。切取脊柱左右两侧的骶棘肌组织，在－30℃下冰冻切片，乙酰胆碱受体被结合Texas Red-X的a-银环蛇毒素（红色荧光）染色，乙酰胆碱酯酶被结合Alexa Fluor 488的抗抗体（绿色荧光）染色。在共聚焦荧光显微镜下观察和拍照，红色荧光的强度和显影部位均明显强于绿色荧光为结果阳性。 结果 所有标本均成功双标荧光染色。NS组和AIS组标本中，脊柱左右两侧骶棘肌的检测结果均为阴性。SS组中14例出现阳性结果，阳性发生率为56％，其中凸侧阳性率为44％，凹侧阳性率为28％。在小脑扁桃体下移Ⅰ度与Ⅱ度组间，张力性空洞与非张力性空洞组间，空洞长度≤10个椎体与＞10个椎体组间，Cobb角≤45°与Cobb角〉45°组间，阳性率均无显著性差异（p>0.05）。 结论 脊髓空洞源性脊柱侧凸患者椎旁肌乙酰胆碱受体发生了向突触外区的弥散，提示存在椎旁肌失神经支配现象，椎旁肌肌力不平衡可能为导致脊柱侧凸的始动因素之一。 第四部分 椎旁肌神经肌肉接头乙酰胆碱受体亚基的差异表达目的通过测定神经肌肉接头乙酰胆碱受体分子五聚体中亚基的表达，判断脊髓空洞源性脊柱侧凸椎旁肌失神经支配的存在与否。 方法 病例分为三组：脊髓空洞并发脊柱侧凸（SS）组20例，青少年特发性脊柱侧凸（AIS）组10例，非脊柱侧凸组10例。切取脊柱左右两侧的椎旁肌组织，采用RT-PCR方法检测所有病例两侧椎旁肌中乙酰胆碱受体Q和Y亚基的表达情况。 结果 所有病例均有a亚基表达。SS组中13例（65％）出现Y亚基的阳性条带，其中凸侧阳性率为40％（8/20），凹侧阳性率为25％（5/20）。在小脑扁桃体下移Ⅰ度与Ⅱ度组间，张力性空洞与非张力性空洞组间，空洞长度≤10椎体与>10椎体组间，Cobb角≤450与Cobb角>450组间，阳性率均无显著性差异（p>0.05）。AIS组脊柱两侧骶棘肌的检测结果均为阴性。NS组仅1例腰4～5椎间盘突出症患者的左侧骶棘肌检测到阳性条带，其余阴性。 结论 脊髓空洞源性脊柱侧凸椎旁肌乙酰胆碱受体发生γ亚基的异常表达，提示椎旁肌失神经支配的存在。这种失神经支配可能是导致脊柱侧凸的始动因素之一，而与脊柱侧凸的进展并不相关。 第五部分 脊髓空洞源性脊柱侧凸的影像学特征及其与侧凸严重程度的相关性 目的 对继发于脊髓空洞的脊柱侧凸的影像学特征及其与侧凸严重程度的相关性进行探讨。 方法 根据侧凸Cobb角的不同，将87例脊髓空洞源性脊柱侧凸（SS）患者分为三组：I组患者的Cobb角≥10°，但≤30°；II组病例的Cobb角>30°，但≤60°；Ⅲ组则包括Cobb角>60°的所有患者。以AIS的影像学特点作为参考，将SS的脊柱侧凸模式分为典型和不典型两类，并测量胸椎后凸和腰椎前凸度数（Cobb法）。在T1相的MRI正中矢状面扫描层面上测量以下指标：小脑扁桃体下移程度、空洞形态、部位和长度、以及空洞与脊髓的最大比值（S／C最大比值），进行比较评估。 结果 从I组到Ⅲ组，不典型侧凸的总发生率分别为46.2％、45.2％、40.7％。87例患者中左胸弯的发生率为42.5％。典型侧凸模式中也常具有不典型特征。三组之间比较，胸椎后凸存在显著性差异（p<0.05）。小脑扁桃体下移程度与侧凸严重程度或不典型侧凸的发生率之间没有显著相关性（p>0.05）。空洞长度和形态、S／C最大比值与侧凸严重程度或不典型侧凸发生率之间的相关性也均不明显（p>0.05）。 结论 在SS的重度脊柱侧凸患者中，不典型脊柱侧凸的发生率并没有明显增高。对左胸弯的病例，术前MRI扫描应作为常规检查。随着脊柱侧凸严重程度的加重，胸椎后凸也相应地增大。小脑扁桃体下移程度和脊髓空洞模式对脊柱侧凸的进展加重和不典型侧凸的发生率均没有明显影响。