【摘 要】
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目的:探讨易感基因-UGTIAI TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫发病的相关性,为不随意运动型(手足徐动型)脑瘫治疗提供更好的理论根据。对象与方法:1.研究分为三
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目的:探讨易感基因-UGTIAI TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫发病的相关性,为不随意运动型(手足徐动型)脑瘫治疗提供更好的理论根据。对象与方法:1.研究分为三组:A组:不随意运动型脑瘫41例;B组:高胆红素血症38例;C组:正常新生儿对照36例;2.分别抽取患儿及正常新生儿外周静脉血,参照试剂盒说明分别提取基因组DNA;3.应用聚合酶链反应(PCR)扩增UGTIAI基因,设计了UGTIAI基因启动子TATA盒、引物序列及产物片段长度528bp ;4.PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。结果:1.A、B、C三组的孕龄、出生体重、性别差异及喂养方式无显著差异性(P>0.05); 2. A、B、C三组基因型分布有显著性差异(P<0.03), A组41例杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型(简写(TA)6/7)基因突变占36.6%,B组38例(TA)6/7占15.8%,C组占0%;而纯合子A(TA)7TAA/A (TA)7TAA(简写(TA)7/7)型基因突变A组占2.4%、B组占0%、C组占0%;A、B两组基因型突变率明显高于对照组C,且A组高于B组。结论:易感基因-UGTIAI TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显的相关性。
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