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目的分析烟雾病(Moyamoya disease,MMD)的临床特点及影像学表现,探讨经颅多普勒超声(transcranial Doppler,TCD)、颅脑CT(Computeried Tomography)、多层螺旋CT血管成像技术(Multi—slice spiral CT angiography,MSCTA)、CT灌注成像(Computeried Tomography perfusion,CTP)、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、磁共振血管成像magnetic resonance angiography,MRA)及数字减影血管造影(digital subltractjon angiography, DSA)在诊断烟雾病方面的应用价值。方法回顾性总结分析了焦作煤业集团中央医院2006.03-2012.08及北京宣武医院2012.09-2013.07间收治的42例成人烟雾病患者的临床资料及影像学检查结果。对发病年龄、性别、临床症状、影像学表现进行分析。结果①本组资料中42例病人均为成人患者,发病年龄高峰在35～39岁左右；男女之比约为1:1.33。②最常见的首发症状为缺血性脑血管病,共25例(59.52%),包括>30岁组中脑梗死14例和短暂性脑缺血发作4例,头晕和癫痫各1例。≤30岁组4例为短暂性脑缺血发作,1例为头晕。其余17例(40.48%)以出血性脑血管病为首发症状,包括脑实质出血(包括破入脑室)12例(70.59%),蛛网膜下腔出血3例(17.65%),单纯脑室出血2例(11.74%)。③42例患者中有22例(52.38%)先经TCD筛查发现有血管狭窄或闭塞的异常改变后再行MSCTA或MRA及DSA检查确诊为烟雾病；④本组资料中CT或MRI显示脑梗死、脑出血的有32例(76.19%)；MSCTA或MRA显示颅底主要动脉狭窄或闭塞性病变及烟雾状异常血管形成34例(80.95%)。⑤本组资料中10例患者行CTP检查,主要表现为患侧额颞叶CBF降低,CBV增加或降低,MTT、TTP延长。⑥本组资料中42例患者全部行DSA检查,均有双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部不同程度的狭窄或闭塞；所有病例均可见各种形式的侧支循环形成；84支颈内动脉系统血管造影,共发现MMD血管72支,均位于基底节区；共发现动脉瘤4个。结论成年人MMD发病高峰在35-39岁左右,临床表现以缺血性脑血管病为主；CT和MRI对于发现颅内出血性病变和缺血性病变各有优势；TCD应作为颅内血管狭窄筛查的首选,如有异常,进一步行MRA或MSCTA检查；DSA是诊断该病的金标准。