目的：　　为提高地中海贫血（下称地贫）的检出率，减少漏诊率，本课题采用现代高通量测序技术对地贫进行检测，涵盖地贫基因突变位点100余个，以期实现地贫的高通量、低成本和快速检测。　　方法：　　1.研究样本。所有样本均来自东莞市妇幼保健院，分为三类：⑴前瞻性血液样本，即在遗传咨询门诊中随机采集的血液样本；⑵既往血液样本，即从样本库中随机选择已经 PCR技术确诊的地贫样本；⑶产前诊断样本，即地贫高危夫妇绒毛或羊水样本。　　2.检测与评价方法。同时采用高通量分子诊断技术和PCR技术对上述三类样本进行检测，利用一致性Kappa检验进行统计分析，计算其总符合率以及Kappa值，从而对高通量分子诊断技术在临床检测上的准确性、有效性及可行性进行评价。　　结果：　　1.共完成前瞻性样本197例，PCR技术检出地贫基因突变22例（α-突变18例，β-突变3例，α合并β-突变1例），高通量分子诊断技术除检出以上基因位点外，另发现罕见型地贫6例，两种技术的总符合率为97.0%，Kappa=0.86(≥0.8)。　　2.既往血液样本共200例，PCR技术检出α-地贫突变118例，β-地贫突变65例，α-合并β-地贫突变17例；高通量分子诊断技术另发现突变位点1个。统计分析结果显示，两种技术总符合率为100%，Kappa=1.0(≥0.8)。　　3.产前诊断样本共200例，PCR技术检出α-突变110例，β-突变38例，α合并β-突变12例，高通量分子诊断技术与PCR技术一致，两种技术总符合率为100%，Kappa=1.0(≥0.8)。　　结论：　　高通量分子诊断技术不仅可检出常规PCR技术能检测到的所有地贫基因突变位点，而且可检测到地贫的罕见基因突变位点，且具有检测成本低、高通量、速度快和结果可靠等优点，更有利于地贫的普查，是未来发展的方向。