目的从mRNA及蛋白水平研究SOX4基因在急性髓系白血病中的表达，并分析SOX4基因的表达与急性髓系白血病发病时的临床资料如性别、年龄、白细胞、红细胞、血小板、融合基因、染色体、髓外浸润及缓解率是否有关。方法收集正常人及急性髓系白血病患者骨髓样本，使用Real-Time PCR及免疫组织化学方法，将所得结果用统计分析软件分析。结果实验组（M1-M5）样本中的SOX4mRNA及蛋白的表达均明显高于正常对照组（P<0.05）。SOX4mRNA和蛋白表达高低与患者性别、年龄、初发时的原始细胞、白细胞、血红蛋白、染色体无明显关系（P>0.05）。SOX4mRNA的表达与血小板呈正相关（P<0.05），与染色体核型、髓外浸润无显著相关性。PML/RARα+样本SOX4mRNA表达明显低于ETO+或CBFβ+样本（P<0.05）及融合基因阴性样本（P<0.05），但与髓外浸润与无关（P>0.05）。而SOX4蛋白表达与血小板、融合基因无显著相关性（P>0.05），但在髓外浸润样本中的表达显著高于未发生髓外浸润样本（P<0.05）。在未达到CR1的样本中SOX4mRNA及蛋白的表达水平均明显高于CR1样本中，且具有统计学差异（P<0.05）。结论SOX4基因，作为转录因子的重要一员，在急性髓系白血病中表达显著增高，且SOX4基因高表达可能导致急性髓系白血病缓解率的降低。