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目的：探讨del 17p13和del 13q14在多发性骨髓瘤患者中的发生率及其与临床特点和预后的相关性。比较荧光原位杂交(FISH)技术与G显带技术在多发性骨髓瘤患者染色体检查中的应用特点。方法：22例初诊多发性骨髓瘤患者,男12例,女10例,中位年龄64(45-85)岁。临床分型为IgA 6例,IgG 9例,轻链5例,IgD 1例,不分泌型1例。肾功能不全9例。临床分期参照ISS分期方法：Ⅰ期3例,Ⅱ期5例,Ⅲ期14例。所有患者的骨髓标本行染色体G显带检测,同时应用细胞间期FISH的方法检测del 13q14(Rb1基因)和del 17p13(P53基因)。收集患者资料,临床特点间比较采用t检验,生存期分析采用Kaplan-meier方法,生存差异应用log-rank检验,FISH与G显带检出率的差异和疗效差异应用Fisher确切概率检验。结果：染色体异常检出率：22例患者中通过FISH技术del 13q14检出率为36.4%(8/22),del 17p13为40.9% (9/22),总的染色体异常检出率59.1%(13/22)。G显带技术检出率仅为13.6%(3/22),3例患者均有染色体数目异常,表现为-6、-8、-10、-12、-14/+14、+mar,其中1例患者检出染色体结构异常t(9；22)。FISH方法染色体异常检出率明显高于G显带方法,P=0.055。临床特点比较：具有del 13q14和del 17p13的基因缺失组与正常组相比在患者的年龄、性别、分型、肾功能、血细胞计数、CRP、LDH、血钙等方面,均无差异。Ⅲ期患者基因缺失阳性率较Ⅰ期为高,P=0.051。疗效比较：P53或RB1任一基因缺失组13例,CR3例,VGPR4例,PR3例,无效3例,总有效率为76.9%(10/13),平均生存时间14.5个月。基因正常组9例,CR2例,VGPR3例,PR3例,无效1例,总有效率为88.8%(8/9),平均生存时间45.4个月。基因正常组的有效率和生存期均优于任一基因缺失组,但P=0.29和0.41。P53基因和RB1基因均缺失组(4例)与正常组(9例)相比,平均生存期分别为9.4和45.4个月(p=0.13)。采用传统化疗方案的16例患者中,任一基因缺失组和正常组的平均生存时间分别为10.4个月和43.9个月(P=0.31)。P53基因缺失组和非P53基因缺失组平均生存时间为9.3个月和47.4个月,后者具有生存时间明显延长的趋势(P=0.08)。RB1基因缺失组和非RB1基因缺失组平均生存时间为11.5个月和41.6个月,后者延长,P=0.48。治疗方案对疗效的影响：在基因缺失组的13例患者中,有4例接受硼替佐米治疗,结果2例CR,1例VGPR,1例死亡,缓解率(CR+VGPR) 75%; 2例接受干细胞移植,7例接受传统化疗的患者,VGPR2例,PR3例,无效2例,缓解率(CR+VGPR) 27.6%,P=0.19。2组平均生存时间分别为16.1月和10.3个月,P=0.67。结论：1.Rb1及P53基因的缺失在MM中具有较高的发生率,使得患者生存期较短,同时具备此2种异常的患者预后更差。初诊患者应常规检测,以利于治疗方案的选择。2. FISH对于MM患者染色体异常检出率明显高于G显带检测方法,但在复杂染色体异常和未知异常检测方面,G显带方法具有优势,2者结合具有更好的临床意义。FISH检测应选用组合探针,以便发现更多复杂遗传学异常。3.Ⅲ期患者的基因异常发生率高于Ⅰ期患者,推测细胞遗传学异常可能是疾病进展的不良因素。4.硼替佐米可能能够改善细胞遗传学的不良预后。