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目的探讨湖南汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)与三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1, ABCAl)基因多态性的关系。方法本文采用病例-对照关联研究,于2010年6月至2010年12月间随机收集散发性AD患者104例及同期非AD认知功能正常者104例为对照组人群。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(RFLP-PCR)测定ABCA1R1587K基因多态性。采用SPSS17.0进行统计分析。结果1.与对照组比较,AD组TC水平显著高于对照组(P<0.05),HDL-C显著低于对照组(P<0.05),而两组间TG和LDL-C水平无显著差异(P>0.05)。2.单因素Logistic回归分析显示,高龄患者的AD发病风险是低龄患者的2.68倍；有高脂血症病史患者患AD的风险是无高脂血症病史患者的2.24倍；高TC患者患AD病风险是低TC患者的2.10倍,低HDL-C患者的AD患病风险是高HDL-C的3.36倍。3.R1587K等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡吻合度检测(P>0.05)；两组间基因型及等位基因频率分布有显著差异(P<0.05), RR、RK和KK基因型频率在AD组和对照组分别为58.65%、32.69%、8.66%和46.15%、44.23%、9.62%；R、K基因频率分别为75.00%、25.00%和68.26%、31.73%。按性别分层后,与对照组相比,AD组女性患者R1587K三种基因型(RR、RK、KK)分布和等位基因(R、K)频率比较存在差异,具有统计学意义(χ2=5.158,P<0.05；χ2=5.357,P<0.05)。在男性中R1587K位点基因和基因型频率与对照组男性比较也有差异,但未达到显著水平(P>0.05)。4.以KK基因型为基础,暴露RR基因型者AD发病的危险性增加1.68倍,RK基因型危险性增加1.30倍。R等位基因携带者AD发病风险是K等位基因的1.62倍。5.疾病关联度分析显示R1587K R等位基因可增加AD的发病风险(OR=2.615,95%CI：0.853-5.156,P=0.039)；进一步通过对性别、年龄、体重指数、吸烟史、饮酒史和各血脂参数的有无进行校正后,R1587K与AD仍然存在关联性(OR值=2.364,95%CI：0.837-5.421,P=0.041)。6.AD组中,与KK基因型相比,RR+RK基因型的TC、LDL-C水平显著增高,而HDL-C显著降低(P<0.05)；与对照组相比,RR+RK型携带者TC、LDL-C显著增高(P<0.05),而HDL-C则显著降低(P<0.05)。结论1.湖南汉族人群中散发性阿尔茨海默病患者的总胆固醇(TC)水平增高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低。2. ABCA1R1587K基因多态性与散发性AD易感性可能存在一定的关联性,RR型及R等位基因可能增加AD的发病风险。3.1587K等位基因可能产生有益的临床血脂谱。