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第一部分苗勒氏管发育异常合并不孕症患者辅助生殖技术助孕结局分析 目的：探讨苗勒氏管发育异常（MDAs）行辅助生殖技术助孕的妊娠结局情况。 材料与方法：收集2011年4月至2016年6月于安徽医科大学第一附属医院，生殖医学中心行IVF治疗的苗勒氏管发育异常患者144例为病例组，所有的诊断均由经阴道超声，输卵管造影，宫腔镜，腹腔镜或者三维超声确诊。根据1988年美国生殖协会（AFS）标准，其中病例组包括20例双子宫，35例单角子宫，57例纵隔子宫，16例双角子宫和16例弓形子宫。纵隔子宫均行手术切除治疗。随机抽取同期子宫正常，单纯输卵管因素不孕症患者1089例作为对照组。病例组和对照组患者均具有正常的染色体核型（46，XX）。那些潜在的可能子宫损伤（例如宫颈机能不全，粘膜下子宫肌瘤，子宫内膜息肉，宫腔黏连等）在两组中均被排除在外。 结果：患者年龄，不孕年限，促排卵天数，促性腺激素（GN）使用总量，受精率，卵裂率，优质胚胎率两组间差异均无统计学意义。子宫畸形组在植入率（19.4%VS 34.1%，P=0.002），妊娠率（29.6%VS 46.5%,P=0.019），分娩率（50%VS 82.9%,P=0.004）明显低于对照组，差异有统计学意义。早期流产率（43.8%VS 10.4%,P=0.001）和总流产率（50%VS 17.1%,P=0.004）,病例组明显高于对照组，差异有统计学意义。双角子宫的早期流产率（37.5%）和早产率（25%）比其他组高。另外，有这样一个趋势，与单角子宫，纵隔子宫和弓形子宫相比，双角子宫和双子宫又较高的多胎妊娠率，但差异无统计学意义（7.7%VS 29.4%，P=0.080）。 结论：患有子宫畸形的患者行IVF/ICSI-ET治疗与正常对照组相比，有较差的种植率，妊娠率和活产率，行手术治疗的纵隔子宫患者妊娠率明显提高，弓形子宫的临床结局较好。 苗勒氏管发育异常;IVF;种植率;妊娠率 第二部分苗勒氏管发育异常全外显子组测序及CASKIN2基因研究 目的：本研究通过对苗勒氏管发育异常（MDAs）典型病例先天性无子宫无阴道(CAUV)表型患者进行全外显子组测序（WES），以期发现MDAs新的相关致病基因。 材料与方法： 收集5例CAUV患者外周血DNA，对5例CAUV患者进行全外显子组测序，同时，测序发现的结果再在120例MDAs患者及250例正常表型患者中进行验证。 结果： 在两例CAUV患者中分别发现两个CASKIN2基因罕见的错义（NM_020753:c.969C＞A,p.H323Q;c.1228G＞A,p.V410M）。对120例MDAs患者和250例正常表型患者进行CASKIN2基因全外显子测序验证，结果MDAs患者中发现三个错义突变（p.V410M;p.T939M;p.R1126H），正常表型患者中未发现CASKIN2错义及无义突变。 结论：CASKIN2基因可能与MDAs的发病相关。